Umeåforskare prisas för ALS-rön
Stefan Marklund har tilldelats 200 000 kronor från Ulla-Carin Lindquist stiftelse för ALS-forskning. Han och hans kollegor har identifierat en mutation som gör ett visst protein klumpar ihop sig. Forskarna tror att proteinklumparna kan vara orsaken till att motorneuron dör.
Hos tio procent av de som lider av sjukdomen orsakas tillståndet av ärftliga faktorer, varav en tredjedel har mutationer i genen som kodar för enzymet CuZn-superoxid dismutas, SOD1. I dag känner forskarna till över 100 olika mutationer i SOD1-genen som kan kopplas till ALS.
Stefan Marklunds forskargrupp vid Umeå universitet har identifierat 11 av dessa mutationer hos ALS-patienter i Skandinavien. Fokus för deras forskning ligger på en av dessa mutationer som gör enzymet inaktivt. De har lyckats skapa en musmodell som bär på mutationen och undersöker också prover från avlidna patienter som har samma mutation. I både musmodellen och patienteproverna har de kunnat påvisa att den muterade formen av SOD1 veckas fel vilket gör att proteinerna fastnar i varandra och bildar stora klumpar. De har också hittat liknande proteinklumpar hos möss med den icke-ärftliga, sporadiska, formen av ALS. Forskarnas teori är att det är klumparna av SOD1 som är orsaken till att motorneuronen dör.
Priset från Ulla-Carin Lindquists stiftelse på 200 000 kronor delas ut på läkarstämman i Stockholm i november.
