Genetiskt fel kan orsaka hjärtstopp
Ny forskning från Sahlgrenska akademin visar att en nyupptäckt sjukdom ger hjärtstopp orsakat av ett defekt protein.
– Sjukdomen karaktäriseras av en oförmåga att bilda startkedjan av sockermolekyler och det leder till brist på glykogen och energikris i muskelcellerna som kan medföra hjärtstopp, säger forskningsledaren Anders Oldfors, professor på Sahlgrenska akademin och överläkare på Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Resultaten visar också att kroppen kan kompensera för feler till viss del, men att det ibland inte räcker. Forskarna vet inte hur vanlig sjukdomen är.
– Vi hoppas att vår fortsatta forskning på området ska ge svar på hur förändringen i glykogeninet orsakar oförmågan att starta upplagringen av kolhydrater i muskelcellerna, säger Anders Oldfors.
