specialistläkemedelsbolaget Swedish Orphan Biovitrum, Sobi, särläkemedelsstatus för substansen SOBI003. Det är en kemiskt modifierad form av enzymet humant rekombinant sulfamidas som utvecklas till en behandling mot den sällsynta sjukdomen mukopolysackaridos typ IIIA, MPS IIIA, även kallad Sanfilippos sjukdom typ A.
är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i den gen som kodar för enzymet N-sulfoglukosamin sulfohydrolas, som spelar en viktig roll i nedbrytningen av heparansulfat.
Sjukdomen drabbar
främst nervsystemet vilket leder till en försämrad utveckling som yttrar sig i nedsatt kognition, beteendestörningar, försämrad motorisk förmåga och slutligen demens. I dagsläget saknas behandling och de som drabbas lever sällan längre än till tjugoårsåldern.
I Sverige föds
mindre än ett barn per år med Sanfilippos sjukdom i någon form, enligt Socialstyrelsen. Det rör sig alltså inte endast om typ A.
att inleda kliniska studier med SOBI003 under år 2018.
Läs även:
Diskussioner mellan företag, betalare och sjukvård är nyckeln till att få läkemedel mot sällsynta diagnoser till marknaden på ett prisvärt sätt. Det menar TLV och specialistläkemedelsbolaget Sobi.
Sofia Wallström, generaldirektör på TLV, berättar mer om hur myndigheten ska bedöma prissättningen av särläkemedel i framtiden.
BREAKING