Många cancerformer har för patienten gått från att vara en dödsdom, till att bli en kronisk sjukdom som det går att leva med, rätt behandlad. Andra cancersorter behandlas under en tid och är sedan borta, och patienten friskförklaras.

Men det finns fortfarande cancer som vi med dagens vård inte rår på. En sorts fiende vi inte kan hantera.

– I de lägena kan det vara brist på kunskap om de drivande genetiska förändringarna bakom tumörväxten och den terapeutiska betydelsen av dessa som är ett hinder för den behandlande onkologen, säger Daniel Bergström, ansvarig för affärsområdet molekylär information på Roche och ansvarig för Foundation Medicine i Norden.

För att nyttja den potential som den individualiserade medicinen erbjuder inom cancerområdet krävs att målet är känt och att läkemedlet passar målet, annars uteblir effekten eller får fel effekt. För att hitta rätt mål för en tumör behöver man göra en kartläggning av förändringar i tumörernas gener. När man undersöker alla tänkbara cancerdrivande genförändringar i tumören skapas en mycket stor mängd data. Och för att kunna dra kliniskt gångbara slutsatser ur dessa stora datamängder krävs mycket datakraft, väl utprovade analysmetoder och duktiga bioinformatiker, genetiker och patologer för att tolka informationen.

– Ytterligare ett steg mot förbättrad behandling för fler patienter kan tas genom att på detta vis koppla ihop den molekylära informationen med relevanta målstyrda behandlingar och sedan också följa resultaten för patienterna. Något som har blivit möjligt i och med digitaliseringen av journalsystemen. Då får man ut data på hur patienter i klinisk verklighet svarar på behandling, så kallad ”real-world data”. Det blir möjligt att jämföra om dessa patienter har bättre behandlingsutfall än patienter som erhåller tidigare standardbehandling, berättar Daniel Bergström.

Real-world data är ett hett begrepp för att det visat sig utgöra ett viktigt komplement till data från den kliniska forskning. Det kan till exempel ligga till grund för att avgöra en behandlings effektivitet vid ett givet sjukdomstillstånd och belysa hälsoekonomiska effekter av läkemedelsanvändning i bredare patientlager än de som behandlats inom ramen för de indikationsgrundande studierna.

Alla cancerformer måste inte kartläggas i detalj för att behandlas. De diagnostiska metoder som patologin erbjuder idag fungerar tillfredställande för de flesta cancerpatienter. Det finns dock några svåra behandlingssituationer där verktyg som det Foundation Medicines kan ge avgörande vägledning, till exempel:

• Patienter med lungcancer som testats negativt med alla de vanliga testerna.
• Vid spridd cancer, när primärtumören inte hittats.
• När tumören är behandlad med kirurgi, strålning och läkemedel - och ändå fortsätter att växa.

Foundation Medicine är ett amerikanskt bolag som utvecklar och säljer tjänster som kartlägger cancerdrivande genetiska förändringar i både solida och blodburna tumörer. De samarbetar med ett trettiotal bolag som utvecklar cancerterapier och levererar data till kliniker i USA och Europa. Hittills har cirka hundratusen patienter fått en behandlingsrekommendation. Än så länge finns laboratoriet i Boston, Massachusetts, men i slutet av året står ytterligare ett laboratorium i Tyskland färdigt. Genanalyserna ger behandlingsrekommendationer som bygger på den allra senaste publicerade forskningen som finns att tillgå i världen. Alla godkända substanser finns med i den rapport som den behandlande läkaren får , oavsett tillverkare, och även läkemedel som är under utveckling finns med.

Foundation Medicine ägs till drygt 50 procent av Roche, men har samarbeten med ett trettiotal bolag, bland annat Astra Zeneca, Bristol-Myers Squibb och Johnson & Johnson. I Sverige används ännu tjänsten inte av något landsting.

Så här går analysen till:

1. Ett vävnadsprov från tumören skickas till laboratoriet. Genetiskt material från tumören prepareras och analyseras.
2. Analysresultaten sammanställs i en rapport. Den kan ligga på cirka 40 - 50 sidor i normalfallet.
3. I rapporten presenteras hur många kliniskt relevanta genetiska förändringar som hittats i tumörmaterialet, vad betydelsen av dessa förändringar är samt ett antal behandlingsrekommendationer som på basen av aktuell forskning kan tänkas fungera givet tumörens mutationsprofil. Rapporten redovisar också om fynden innebär att vissa behandlingar inte kommer fungera, och den ger även information om läkemedelsstudier som patienten kan tänkas passa att delta i. (Se bild.)
4. Även data om tumören presenteras. (Se bild.)
5. Behandlingsrekommendationer baseras på FDA:s godkännanden. (Se bild.)