Studie stoppades i förtid
En studie på ett nytt läkemedel mot spinal muskelatrofi avbröts av etiska skäl. Orsaken: läkemedlet visade mycket goda effekter.
Spinal muskelatrofi är en nedärvd sjukdom, som leder till att barnen insjuknar före sex månaders ålder och aldrig lär sig sitta utan stöd. Bara ett fåtal överlever sin tvåårsdag. I Sverige får ett tiotal barn om året sjukdomen.
– Barnen blir slappa, kan inte röra benen och förlorar styrkan i armarna. Har de tidigare kunnat rulla runt så tappar de den förmågan. Sjukdomsförloppet går snabbt och ju tidigare man insjuknar ju sämre är prognosen, säger Mar Tulinius i ett pressmeddelande. Han är professor i pediatrik vid institutionen för kliniska vetenskaper, och överläkare på Drottnings Silvias barn- och ungdomssjukhus.
Forskarna på Sahlgrenska akademin har stått för den svenska delen av studien. Det nya läkemedlet ökar produktionen av ett protein som barnen saknar, ett protein som krävs för att de motoriska nervcellerna i ryggmärgen ska fungera. Två tredjedelar fick läkemedlet Nusinersen, även kallat Spinraza, och en tredjedel fick placebo. I placebogruppen skedde ingen förbättring alls, men behandlingen med läkemedel gav alltså goda resultat.
– Det här är en viktig studie, den visar att läkemedlet gör att barnen utvecklar sina motoriska färdigheter och att också överlevnaden påverkas, säger Mar Tulinius
Vid en interimsanalys av studien var resultaten så goda att man beslutade sig för att avbryta.
Nyligen har läkemedlet fått medicinskt klartecken i Sverige. Men kostnaderna är höga, 3,2 miljoner kronor för de inledande doserna och sedan 2,4 miljoner per år.
– Det ligger inom ramen för många andra dyra särläkemedel, men vi får se vilka rekommendationer man kommer fram till, säger Mar Tulinius.
