23948sdkhjf

Nyupptäckt sjukdom viktigt för diabetiker

| Av Lisa von Garrelts | Tipsa redaktionen

Kunskaper om en nyupptäckt genetisk sjukdom kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Med moderna tekniker upptäcks allt fler genetiska sjukdomar som tidigare inte varit kända, vilket kan leda till ny kunskap om människans biologi och bidra till utveckling av nya läkemedel. En nyupptäckt genetisk sjukdom, som innebär att en person i sina celler inte kan producera proteinet TXNIP , thioredoxin interacting protein, kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Forskare vid Karolinska Institutet har nyligen med hjälp analys av arvsmassan utrett en familj där tre av barnen hade för höga nivåer av laktat (mjölksyra) och för låga nivåer av aminosyran metionin i blodet, vilket är en ovanlig symptombild. Obehandlat kan förhöjda laktatnivåer ge vävnadsskador, andningspåverkan och till och med ha dödlig utgång, men barnen får kontinuerlig läkemedelsbehandling och mår i övrigt bra.

– Vi upptäckte att barnens symptom berodde på en mutation i genen som kodar för proteinet TXNIP, vilken aldrig tidigare beskrivits hos människa. Baserat på resultat i djurmodeller har det här proteinet föreslagits vara ett möjligt mål för nya läkemedel mot diabetes, eftersom överuttryck av TXNIP hos möss ger diabetes medan avsaknad av TXNIP skyddar mot diabetes, säger Anna Wedell, överläkare och professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi på Karolinska Institutet samt Scilifelab.

TXNIP är verksamt i thioredoxinsystemet, som finns i alla levande celler. Systemet har stor betydelse för förmågan att göra ny arvsmassa och att skydda cellerna mot reaktiva syreradikaler. I den aktuella studien undersökte forskarna celler från barnen med mer detaljerade metoder och analyser av såväl thioredoxinsystemet som omsättning av socker. De undersökte också hur mitokondrierna, cellernas energifabriker, fungerade.

– Vi kunde konstatera att cellerna från dessa patienter helt saknade TXNIP-proteinet, säger Elias Arnér, professor vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik, Karolinska Institutet, som tillsammans med Anna Wedell och Alfredo Giménez-Cassina vid Universidad Autónoma de Madrid lett studien.

Det har tidigare inte varit känt vad som händer hos människa om TXNIP saknas. Resultaten i den nya studien ger viktiga insikter kring betydelsen av TXNIP och stärker hypotesen att TXNIP kan utgöra ett mål för läkemedelsbehandling vid diabetes, förutsatt att eventuella höga laktatnivåer som resultat av sådan behandling kan hanteras.

– Att studera patienter som helt saknar det här proteinet kan ge en föraning om vilka effekter ett läkemedel som hämmar proteinet skulle kunna få, men mer studier behövs eftersom dessa barn ju inte har diabetes, säger Elias Arnér.

Forskarna vill nu genom fortsatta studier försöka förstå varför barnen också har låga nivåer av metionin i blodet, och hur omsättningen av metionin kan kopplas till sockeromsättningen.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Eurocine vaccines ordförande lämnar

Jobb & Karriär
Bactiguard stärker upp operations

Rekryterar VP direkt från Pfizer. 

KTH-forskare dödar bakterier utan antibiotika

Ny gel ska kunna användas vid operationer.

Jobb & Karriär
Grundaren återvänder till Bactiguard

Valberedningen har lagt sitt förslag till ny styrelse.

Lovande behandling mot fentanylmissbruk

Göteborgsforskare hittar nya mekanismer bakom sarkom

Interaktion mellan proteiner visar på nya möjligheter för behandling.

Nyhetsbrev

Vi ses på Labdays i oktober

Arkiv

Lyckade resultat för Ecofilters rening av avloppsvatten 

Systemet ska rena antibiotikautsläpp från urin och avföring.

Ny vd till Senzagen

Dansk och svensk life science lyser

Terapeutiska probiotika, data som lagras i DNA och mindre biverkningar för barn med cancer, det var några av ämnena som avhandlades på mötet The future of Swedish and Danish life science.

Klarar sig från likvidation – tills vidare

Köper upp AI-teknik för embryon

Akademiska ska hitta parkinson tidigare

Nyemission för Biovica

Bolaget tar in 60 miljoner kronor. 

Ett steg närmare ett medel mot åldrande

Med en ny metod kan KI-forskarna ha hittat ett nytt medel mot åldrande. 

Uppsalabolagets parkinsonbehandling får godkänt av TLV

Genovis i kontrakt med megabolag

Ska utveckla analys av biologiska läkemedel.

Jobb & Karriär
Senzime förstärker med fokus på kommersialisering 

Får ny försäljningsdirektör och affärsutvecklingsansvarig. 

EMA-godkänt för Wuxi STA i Shanghai

Får pengar från Vinnova för att skapa nytt

Life science-företaget Inficure bio har beviljats miljonbelopp från Vinnova, som stöd till företagets produktutveckling.

Fulltecknat för Gradientech

Får utökat tillstånd för stamceller

Är ny vd för APL

1

Läkemedelsbolag tar in 60 miljoner till utveckling

Han tar över på Karo

Nya data från Alligator

USA-patent till Biovica

Nytt samarbete för Sprint bioscience

Studieklart för Hansa

Ny vd för Apoteksgruppen

Eurocine lägger inte ner

Nätrapportering av biverkningar igång

Ny vd till Pharm assist

Framgångsrikt med renoverade lungor

Blir ledamot av kunglig akademi

Bantningspillret kan vara livsfarligt

Se alla Medlemsnytt

Sänd till en kollega

0.171