23948sdkhjf

Nyupptäckt sjukdom viktigt för diabetiker

| Av Lisa von Garrelts | Tipsa redaktionen

Kunskaper om en nyupptäckt genetisk sjukdom kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Med moderna tekniker upptäcks allt fler genetiska sjukdomar som tidigare inte varit kända, vilket kan leda till ny kunskap om människans biologi och bidra till utveckling av nya läkemedel. En nyupptäckt genetisk sjukdom, som innebär att en person i sina celler inte kan producera proteinet TXNIP , thioredoxin interacting protein, kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Forskare vid Karolinska Institutet har nyligen med hjälp analys av arvsmassan utrett en familj där tre av barnen hade för höga nivåer av laktat (mjölksyra) och för låga nivåer av aminosyran metionin i blodet, vilket är en ovanlig symptombild. Obehandlat kan förhöjda laktatnivåer ge vävnadsskador, andningspåverkan och till och med ha dödlig utgång, men barnen får kontinuerlig läkemedelsbehandling och mår i övrigt bra.

– Vi upptäckte att barnens symptom berodde på en mutation i genen som kodar för proteinet TXNIP, vilken aldrig tidigare beskrivits hos människa. Baserat på resultat i djurmodeller har det här proteinet föreslagits vara ett möjligt mål för nya läkemedel mot diabetes, eftersom överuttryck av TXNIP hos möss ger diabetes medan avsaknad av TXNIP skyddar mot diabetes, säger Anna Wedell, överläkare och professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi på Karolinska Institutet samt Scilifelab.

TXNIP är verksamt i thioredoxinsystemet, som finns i alla levande celler. Systemet har stor betydelse för förmågan att göra ny arvsmassa och att skydda cellerna mot reaktiva syreradikaler. I den aktuella studien undersökte forskarna celler från barnen med mer detaljerade metoder och analyser av såväl thioredoxinsystemet som omsättning av socker. De undersökte också hur mitokondrierna, cellernas energifabriker, fungerade.

– Vi kunde konstatera att cellerna från dessa patienter helt saknade TXNIP-proteinet, säger Elias Arnér, professor vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik, Karolinska Institutet, som tillsammans med Anna Wedell och Alfredo Giménez-Cassina vid Universidad Autónoma de Madrid lett studien.

Det har tidigare inte varit känt vad som händer hos människa om TXNIP saknas. Resultaten i den nya studien ger viktiga insikter kring betydelsen av TXNIP och stärker hypotesen att TXNIP kan utgöra ett mål för läkemedelsbehandling vid diabetes, förutsatt att eventuella höga laktatnivåer som resultat av sådan behandling kan hanteras.

– Att studera patienter som helt saknar det här proteinet kan ge en föraning om vilka effekter ett läkemedel som hämmar proteinet skulle kunna få, men mer studier behövs eftersom dessa barn ju inte har diabetes, säger Elias Arnér.

Forskarna vill nu genom fortsatta studier försöka förstå varför barnen också har låga nivåer av metionin i blodet, och hur omsättningen av metionin kan kopplas till sockeromsättningen.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Minskad risk för alzheimer hos kulturellt aktiva

Föreslås bli Biovicas nya ordförande

Fosterdiagnoser ökar markant

Addlife övertecknades

De ska säkra antibiotikan vid kris

”Riskerar att bli kännbart för många företag”

Vikande lönsamhet när kemiindustrin förbereder för hård Brexit. IKEM:s chefsekonom Carl Eckerdal varnar.

Nyhetsbrev

Svagare än väntat för Recipharm

Arkiv

Intervju med börsaktuella vd:n

Läkemedelsbolaget går direkt in på Nasdaqs huvudlista och blir första bolag att noteras i år. Läs intervjun med bolagets vd Magnus Corfitzen med anledning av noteringen.

Abbott och Novo Nordisk i diabetessamarbete

Bortfall i studier kan få lösning

Krav för biobanker standardiseras

Viktig forskarvän fyller 150 år

Cancervård fortfarande ett geografisk lotteri

Det spelar stor roll var i landet du bor för hur snabbt du kan få vård. Det visar siffror som i dag presenteras i Cancerfondsrapporten.

Ökat resultat för Sobi

Serialisering av läkemedelsförpackningar igång

Cancerbolaget studieklart – men finansieringen haltar

Spago till klinik

Sedana får testa på barn

1

Smarta plåster för skidlandslaget

Myndigheten varnar: Mässling i Alperna

Kognitiv träning skyddar dåligt mot demens

Att träna kognitiva förmågor ger inte skydd mot demens. Inte heller ger träningen någon generell förbättring utan man blir bra på det man tränar.

Krönika: Brexit creeping closer – or?

In this column, lawyer Pernilla Norman, tries to sort out the different Brexit options.

Oriflame-grundarna satsar på hjärnforskning

New Updates in Drug Formulation & Bioavailability: AI hett område

1

Ökad förlust för cancerbolaget

AstraZeneca slår förväntningarna

Ska stärka kommunikationen med aktieägarna

Nyupptäckt sjukdom viktigt för diabetiker

Framgång för Gasporox

Ny USA-topp i Recipharm

Follicum väljer kandidat

Spridning av RS-virus tar fart

Ny finanschef till Hansa

Emission efter försenad milstolpe

Miljardavtal mellan läkemedelsbolag

Särläkemedelsstatus lyfter kursen

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.185