23948sdkhjf

Nyupptäckt sjukdom viktigt för diabetiker

| Av Lisa von Garrelts | Tipsa redaktionen

Kunskaper om en nyupptäckt genetisk sjukdom kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Med moderna tekniker upptäcks allt fler genetiska sjukdomar som tidigare inte varit kända, vilket kan leda till ny kunskap om människans biologi och bidra till utveckling av nya läkemedel. En nyupptäckt genetisk sjukdom, som innebär att en person i sina celler inte kan producera proteinet TXNIP , thioredoxin interacting protein, kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Forskare vid Karolinska Institutet har nyligen med hjälp analys av arvsmassan utrett en familj där tre av barnen hade för höga nivåer av laktat (mjölksyra) och för låga nivåer av aminosyran metionin i blodet, vilket är en ovanlig symptombild. Obehandlat kan förhöjda laktatnivåer ge vävnadsskador, andningspåverkan och till och med ha dödlig utgång, men barnen får kontinuerlig läkemedelsbehandling och mår i övrigt bra.

– Vi upptäckte att barnens symptom berodde på en mutation i genen som kodar för proteinet TXNIP, vilken aldrig tidigare beskrivits hos människa. Baserat på resultat i djurmodeller har det här proteinet föreslagits vara ett möjligt mål för nya läkemedel mot diabetes, eftersom överuttryck av TXNIP hos möss ger diabetes medan avsaknad av TXNIP skyddar mot diabetes, säger Anna Wedell, överläkare och professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi på Karolinska Institutet samt Scilifelab.

TXNIP är verksamt i thioredoxinsystemet, som finns i alla levande celler. Systemet har stor betydelse för förmågan att göra ny arvsmassa och att skydda cellerna mot reaktiva syreradikaler. I den aktuella studien undersökte forskarna celler från barnen med mer detaljerade metoder och analyser av såväl thioredoxinsystemet som omsättning av socker. De undersökte också hur mitokondrierna, cellernas energifabriker, fungerade.

– Vi kunde konstatera att cellerna från dessa patienter helt saknade TXNIP-proteinet, säger Elias Arnér, professor vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik, Karolinska Institutet, som tillsammans med Anna Wedell och Alfredo Giménez-Cassina vid Universidad Autónoma de Madrid lett studien.

Det har tidigare inte varit känt vad som händer hos människa om TXNIP saknas. Resultaten i den nya studien ger viktiga insikter kring betydelsen av TXNIP och stärker hypotesen att TXNIP kan utgöra ett mål för läkemedelsbehandling vid diabetes, förutsatt att eventuella höga laktatnivåer som resultat av sådan behandling kan hanteras.

– Att studera patienter som helt saknar det här proteinet kan ge en föraning om vilka effekter ett läkemedel som hämmar proteinet skulle kunna få, men mer studier behövs eftersom dessa barn ju inte har diabetes, säger Elias Arnér.

Forskarna vill nu genom fortsatta studier försöka förstå varför barnen också har låga nivåer av metionin i blodet, och hur omsättningen av metionin kan kopplas till sockeromsättningen.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Biomarkör kan avslöja okontrollerad astma

Emission för Redwood

Positiva data för Cantargia

150-åring skrivs om vid högt tryck

Periodiska systemet firar i år 150 år. Under detta jubileumsår presenterar Chalmersforskaren Martin Rahm ytterligare en dimension till systemet vilket ger helt nya förutsättningar för materialforskning.

“Register och journalsystem borde vara samma sak”

Astra köper förtur av Sobi

Nyhetsbrev

Ny chef för Uppsala Bio

Arkiv

Svensk hälsohub öppnar i Kina

2

Nytt avtal för Alligator

Dina vaccinationer kan samlas digitalt

Ny studie: Kolesterolläkemedel kan förebygga levercancer

Godkänt för Sprint

Nya fynd kring diabetes

Nytt sätt att känna smärta upptäckt

Forskare vid Karolinska institutet har upptäckt ett nytt sensoriskt organ i huden som känner av farlig retning från omgivningen. Upptäckten kan få betydelse för att förstå kronisk smärta bättre.

Ny topp till Apotekarsocieteten

Efter Senzagen: Här är Anki Malmborg Hagers nya vd-jobb

Ska leda e-hälsobolag för smärthantering.

Inflyttningsklart i nya huset på Medicon village

Nu slås portarna upp till den nya huvudbyggnad. I och med detta är det mer än 2000 personer som arbetar på Medicon village.

2

Ska göra karta över hjärnan

Karo värvar från Atlas copco

Addlife köper danskt

Anorexi mer än en psykiatrisk sjukdom

Genombrott för ebolamediciner

Två av fyra läkemedelskandidater som testats sedan november 2018 har visat sig signifikant minska dödligheten bland de smittade testpersonerna. Nu avbryts studien.

EU går ihop kring restnoterade läkemedel

Exklusiv inlicensiering för Calliditas

Hon får Fernströms pris

Hittade orsak till ALS-symptom hos spädbarn

Prestigepris till svensk Alzheimerforskare

Redwood i hamn med fas II

Så funkar NT-rådet

Biogaia in i Uruguay

Örebro värvar chef från Västerbotten

Ny vd på SwedenBio

Toppuppdrag för Anders Blanck

Se alla Medlemsnytt

Sänd till en kollega

0.149