tidigare kallat ungdomsdiabetes, styrs av flera olika gener. För att undersöka vilka gener som är inblandade och vilken roll de spelar för sjukdomsförloppet används ofta en musmodell kallad non-obese-dibateic, NOD. NOD-möss utvecklar spontant en sjukdom som liknar diabetes typ 1 och många av de gener som visat sig ligga bakom tillståndet är troligtvis inblandade i den mänskliga varianten av sjukdomen.
vid Umeå universitet identifierat två gener som är inblandade i utvecklingen av sjukdomen: Cd3zeta och Il-2. Generna sitter på kromosom 1 respektive 3 hos mössen. Genom studier på NOD-möss har Marie Lundholm upptäckt att dessa gener styr bildandet av proteinet Cytotoxic T-lymphocyte antigen 4, Ctla-4. Ctla-4 reglerar immunförsvarets T-celler och har därför en nyckelfunktion när det gäller utvecklingen av autoimmuna sjukdomar som diabetes typ 1. Resultaten av studien visar också att NOD-mössen har en variant av Cd3zeta-genen som gör att aktiveringen av T-cellerna inte fungerar optimalt.
har fel i uttrycket av genen som kodar för Lymphoid restricted membrane protein, Lrmp. Denna gen kodar för ett protein som framför allt finns i membranet hos omogna T-celler och Marie Lundholm tror därför att denna defekt kan påverka T-cellernas utveckling.
BREAKING