23948sdkhjf

Första läkemedlet för bara en patient

| Av Erika Lindbom Sierakowiak | Tipsa redaktionen

I en ny artikel beskrivs det förmodade första fallet av ultra-personalized medicine – ett läkemedel till en åttaårig flicka med en ovanlig genetisk sjukdom.

Personalized medicine – individanpassade behandlingar – är något som diskuteras mycket inom branschen – i krönikor, debatter och vid närapå varje mässa. Exempelvis talar man då om hur rätt behandling ska väljas för exempelvis grupper av cancerpatienter baserat på de mutationer som finns i deras cancerceller.

Nästa steg är att ta fram en behandling som är skräddarsytt för endast en individ, och nu har det första exemplet på så kallad ultra-personalized medicine publicerats. I artikeln beskrivs ett läkemedel som tagits fram för en enda person: åttaåriga Mila Makovec som bor i staden Longmont i den amerikanska delstaten Colorado.

Läkemedlet, som tilldelats namnet milasen, har utvecklats för att behandla den sällsynta, ärftliga och dödliga sjukdomen juvenil neuronal ceroidlipofuscinos (JNCL), även kallad Spielmeyer-Vogts sjukdom eller juvenil Battens sjukdom. De barn som drabbas föds friska men skador i nervsystemet leder till en gradvis degradering av deras motoriska och kognitiva förmågor. Det leder till att de så småningom förlorar synen och även neuropsykiatriska symptom är vanligt förekommande, liksom epilepsi.

JNCL är en recessivt nedärvd sjukdom, vilket innebär att man behöver två anlag av en muterad version av genen MFSD8 för att utveckla sjukdomen. Mila Makovecs fall är ett undantag, då hon bara bär på ett anlag för JNCL. Läkare vid Boston Children’s Hospital upptäckte dock att den friska upplagan av genen innehöll främmande DNA som hindrade produktionen av ett viktigt protein.

Genom att skapa en stiftelse och genom att be om donationer via Go Fund Me, lyckades Mila Makovecs mamma dra in tre miljoner dollar, motsvarande 29,5 miljoner kronor, som användes till att forska fram en skräddarsydd behandling för hennes dotter. Proof of concept nåddes genom studier av behandlingen på celler från Mila själv och utvecklingen fortsatte med djurförsök. Ett år efter den första kontakten med Mila Makovec och hennes mor hade forskarna tagit fram en skräddarsydd behandling: en oligonukleotid som ändrade det pre-mRNA som tillverkades från MFSD8-genen.

Efter godkännande från den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA fick Mila Makovec sin första behandling den 31 januari 2018, genom en lumbalpunktion. Hon har nu fått flera behandlingar, vilket bland annat har lett till färre och lindrigare epileptiska anfall och att hon inte längre behöver sondmatas. Hon har dessutom lättare att hålla sig upprätt. Sjukdomen har dock orsakat svåra skador, både kognitiva och motoriska.

”Denna studie ger en möjlig mall för hur man snabbt kan utveckla skräddarsydda behandlingar för en patient”, menar forskarna i sin artikel om behandlingen, som publicerats i New England Journal of Medicine.

Det finns tusentals sällsynta sjukdomar och sådana här exempel på individanpassad medicin medför många frågeställningar. Vem ska betala? Vem ska utveckla dem och vem ska man prioritera? Vilka krav ska ställas på utvecklingen av dessa behandlingar och hur ska de hanteras rent regulatoriskt?

Exakt hur mycket pengar som gick åt för utvecklingen av Mila Makovecs behandling är inte officiellt.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden

Jag accepterar Nordiske Mediers villkor och avtal

Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)

JOBB I FOKUS

Startsidan just nu

Life Science Sweden tar sommarledigt

Vi på redaktionen går på semester och är tillbaka på kontoret igen den 3 augusti. Vi hoppas att ni får en riktigt trevlig sommar! 

Jobb & karriär
Flera förändringar i Oncopeptides ledning

Rockad och nyrekrytering karaktäriserar bolagets tillsättning av ny vd samt forskningschef.

Regeringen tillsätter coronakommission

Finans
Lipigons nyemission övertecknad

Studie: Fler skulle kunna vara immuna mot covid-19

Preliminära resultat pekar på att fler kan vara immuna mot covid-19, även om de fått negativt antikroppssvar.

Nyhetsbrev

Gileads besked – så mycket kommer remdesivir kosta

Priset för att behandla en covid-19-patient med remdesvir landar på 21 800 kronor. – Det är lite lägre än vad jag trodde, säger Anders Sönnerborg till Life Science Sweden.

Arkiv
1

Krönika
Torgny Fornstedt: Analytisk kemi måste hitta tillbaka till sina rötter

Det behövs fler kunniga analytiska kemister både på universiteten och inom industrin, skriver Torgny Fornstedt i en krönika.

Keminyheter
Sverige vill ha en EU-gemensam kemikaliestrategi

Lovande resultat för oral terapi vid atopiskt eksem

Jobb & karriär
Mattias Bergqvist ny ledamot i Scandinavian CRO

Atrogi får anslag för fetmaforskning

LSS in English
Marie Gårdmark: Do EMA and FDA talk to each other?

Of course they do! The collaboration started already in 2003, writes Marie Gårdmark in a column.

Remdesivir på väg mot EU-godkännande

Det europeiska läkemedelsverket EMA:s vetenskapliga kommitté rekommenderar remdesivir för godkännande för behandling av covid-19.

Finans
Aegirbio debuterar på Nasdaq First North

Stor genomslagskraft för immunterapi i Sverige

Internationell uppståndelse kring Tegnells sommarprat

Utländska medier har uppmärksammat Anders Tegnells uttalande där han beskriver andra länders agerande kring coronapandemin som ”galenskap”.

Keminyheter
Rötter och grenar blir vårdkläder

2

Tom Britton: ”Nivån för flockimmunitet är lägre än vad vi trott”

Nya matematiska modeller pekar på att flockimmunitetsnivån är kraftigt lägre än vad man tidigare trott, och att immuniteten i dagsläget spelar en större roll, enligt en ny rapport.

Vitalis blir digital konferens

Jobb & karriär
Maja Johansson blir chef för nya vaccinanläggningen i Umeå

Sedan en månad tillbaka är Maja Johansson ny site manager för Diamyd Medicals nya tillverkningsenhet i Umeå.

Remdesivir ges till barn med covid-19 i ny studie

Finans
Avgiften för klinisk läkemedelsprövning ökar med 250 procent

Ansökningsavgiften för kliniska prövningar höjs från 50 000 kronor till 123 000–148 000 kronor till följd av en ny EU-förordning, enligt rapport från Läkemedelsverket.

FDA godkänner första behandlingen mot ovanlig bensjukdom

Amerikanska läkemedelsmyndigheten har godkänt Crysvita (burosumab-twaza) som injektionsbehandling för patienter med tumörinducerad osteomalaci, TIO.

1

Positivt besked om blodplasmastudie och covid-19

Selectimmune rekryterar ny vd

Tillväxtanalys ska bevaka life-science industrins utveckling

Vinnova stödjer KTH:s testkit för antikroppar mot covid-19

Jobb & karriär
Abigo nyanställer

Elektas vd avgår med omedelbar verkan

Ansiktsmask krävs för covidskydd enligt Science-artikel

Jobb & karriär
Cellavision tappar vd

Keminyheter
Kemikalieinspektionen i topp i arbetsplatsranking

1

Apotea och Werlabs säljer antikroppstest för covid-19

Läkemedelsverket förbjuder ett till covidtest

Röntgen visar hur coronaviruset förökar sig

Jobb & karriär
Micropos får ny vd

Se alla Medlemsnytt

Cobra signs supply agreement with AstraZeneca

Ny medarbetare till PharmaRelations i Norge

PharmaRelations stärker upp med ny konsultchef

Join us for a webinar on confocal microscopy!

3D Scanning Systems - Innovative Solutions for 3D digitizin

Akut produktion av desinfektionsmedel med hjälp av Busch

Improve your metrology skills, also @home.

Leverans av Busch vakuumsystem till Brasilien

Cleaning and Disinfecting Microscope and Optical Components

Busch Vakuum Solutions levererar till sjukhus i Palestina

Are you working from home?

Busch Vacuum Solutions levererar till sjukhustrailers i USA

Centralisering av vakuum från Busch Vacuum Solutions

Increase efficiency in the lab!

Verifiering vid tillverkning av Ventilatorer

Busch levererar vakuumsystem till akutsjukhus i Madrid

Samarbete mellan Busch i Schweiz och Frankrike mot Corona

Rening av gaser med vakuumteknik från Busch Vacuum Solutions

Optimize measurement plans remotely with free ZEISS CALYPSO

Find what you need from the ZEISS Industrial Quality world.

Biofiltrering med Busch TYR Blåsmaskin

Ny Country Manager PharmaRelations Norge

Perfekt packad skinka med vakuum från Busch

Last week, we introduced ZEISS Lightsheet 7.

Fiskodling med vakuum från Busch Vacuum Solutions

Sänd till en kollega

0.158