23948sdkhjf

Första läkemedlet för bara en patient

| Av Erika Lindbom Sierakowiak | Tipsa redaktionen

I en ny artikel beskrivs det förmodade första fallet av ultra-personalized medicine – ett läkemedel till en åttaårig flicka med en ovanlig genetisk sjukdom.

Personalized medicine – individanpassade behandlingar – är något som diskuteras mycket inom branschen – i krönikor, debatter och vid närapå varje mässa. Exempelvis talar man då om hur rätt behandling ska väljas för exempelvis grupper av cancerpatienter baserat på de mutationer som finns i deras cancerceller.

Nästa steg är att ta fram en behandling som är skräddarsytt för endast en individ, och nu har det första exemplet på så kallad ultra-personalized medicine publicerats. I artikeln beskrivs ett läkemedel som tagits fram för en enda person: åttaåriga Mila Makovec som bor i staden Longmont i den amerikanska delstaten Colorado.

Läkemedlet, som tilldelats namnet milasen, har utvecklats för att behandla den sällsynta, ärftliga och dödliga sjukdomen juvenil neuronal ceroidlipofuscinos (JNCL), även kallad Spielmeyer-Vogts sjukdom eller juvenil Battens sjukdom. De barn som drabbas föds friska men skador i nervsystemet leder till en gradvis degradering av deras motoriska och kognitiva förmågor. Det leder till att de så småningom förlorar synen och även neuropsykiatriska symptom är vanligt förekommande, liksom epilepsi.

JNCL är en recessivt nedärvd sjukdom, vilket innebär att man behöver två anlag av en muterad version av genen MFSD8 för att utveckla sjukdomen. Mila Makovecs fall är ett undantag, då hon bara bär på ett anlag för JNCL. Läkare vid Boston Children’s Hospital upptäckte dock att den friska upplagan av genen innehöll främmande DNA som hindrade produktionen av ett viktigt protein.

Genom att skapa en stiftelse och genom att be om donationer via Go Fund Me, lyckades Mila Makovecs mamma dra in tre miljoner dollar, motsvarande 29,5 miljoner kronor, som användes till att forska fram en skräddarsydd behandling för hennes dotter. Proof of concept nåddes genom studier av behandlingen på celler från Mila själv och utvecklingen fortsatte med djurförsök. Ett år efter den första kontakten med Mila Makovec och hennes mor hade forskarna tagit fram en skräddarsydd behandling: en oligonukleotid som ändrade det pre-mRNA som tillverkades från MFSD8-genen.

Efter godkännande från den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA fick Mila Makovec sin första behandling den 31 januari 2018, genom en lumbalpunktion. Hon har nu fått flera behandlingar, vilket bland annat har lett till färre och lindrigare epileptiska anfall och att hon inte längre behöver sondmatas. Hon har dessutom lättare att hålla sig upprätt. Sjukdomen har dock orsakat svåra skador, både kognitiva och motoriska.

”Denna studie ger en möjlig mall för hur man snabbt kan utveckla skräddarsydda behandlingar för en patient”, menar forskarna i sin artikel om behandlingen, som publicerats i New England Journal of Medicine.

Det finns tusentals sällsynta sjukdomar och sådana här exempel på individanpassad medicin medför många frågeställningar. Vem ska betala? Vem ska utveckla dem och vem ska man prioritera? Vilka krav ska ställas på utvecklingen av dessa behandlingar och hur ska de hanteras rent regulatoriskt?

Exakt hur mycket pengar som gick åt för utvecklingen av Mila Makovecs behandling är inte officiellt.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Blir vd för Boule diagnostics

”Sverige klarar tillverkningen”

I Matfors bygger Cobra Biologics två unika tillverkningssviter för storskalig GMP-tillverkning av ATMP-produkter. Kontraktstillverkaren rustar för att möta den ökade efterfrågan och för att behålla tillverkningen i Sverige.

Oasmias villkor klara

Saga stärker teamet med fyra

Mässling mycket farligare än man trott

Cellterapier, nanomunkar och AI

Maskininlärning, 3D-printing på nanonivå och DNA för datalagring – det var några av de ämnen som togs upp på mötet Bioscience under gårdagen.

Nyhetsbrev

Inkluderande av traditionell kinesisk medicin oroar akademier

Arkiv

"Sverige klarar inte tillverkningen - måste ta hjälp utomlands"

Klaria säkrar patent genom bolagsförvärv

Massuppsägningar på KS – 600 varslas

Nytt sätt att angripa virus får miljoner

Astra storsatsar i Kina

Ett globalt FoU-center, ett center för AI-innovation och en investeringsfond som ska nå 1 miljard dollar som första steg– det är Astras satsning i Kina för att avancera global medicinsk forskning och utveckling.

Lyxsmycken mot dyra läkemedel

Immunceller i huden dödar MRSA-bakterier

Affär: Läkemedelsbolagen går ihop

Karessa och Klaria går samman för att skapa ett fokuserat drug delivery-bolag.

Vanlig feber- och värkmedicin blir receptbelagd

Blir koncernchef och vd för Aleris

Analytisk kemi nytt ben för Recipharm

Fyra dagar kvar till Bioscience

"Det kan vara en utmaning för offentliga aktörer att hänga med"

Forskningsproppen: Det sjunde förslaget

Undvik ineffektiva policysatsningar. Det är SwedenBios sjunde och sista förslag till den kommande forskningspropositionen.

Forskningsproppen: Sjätte förslaget

”Vi jobbar för att Vinnova ska fatta ett nytt beslut”

1

"Individer som har modet att engagera sig måste belönas"

Jobb & Karriär
Ny vd på Alteco

Jobb & Karriär
Rhovac får ny ordförande

Medtechbolag till biohubben

"Det ligger i allas intresse att samarbeta"

Jobb & Karriär
Blir kommunikationschef på Sahlgrenska Science Park

"Det behövs en tydlig prislista"

Likviderar bolag

Nya biomarkörer för barnastma

1

Ny metod hittar aggressiva tumörer

Prebiotikabolag noteras

De får 28 nya professorer

Bioscience: Tekniker för framtidens hälsa

Se alla Medlemsnytt

Dolphin vätskeringvakuumpumpar

Workshop | Live Cell Imaging in Superresolution Mode

Cognate BioServices announces acquisition of Cobra Biologics

Effektiv vakuumförsörjning för tillverkning av husbilar

Mätteknik för vakuum i ny tappning

ZEISS Two-hour Seminar

ZEISS One-hour Seminar

Learn how you can benefit from ZEISS LSM 900 in less than an hour!

One-hour Seminar

Förberedd för industri 4.0: Ny lamellvakuumpump med tryckreglering

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Om du är intresserad av "Live Cell Imaging in Different Technologies", är den här workshop för dig!

R 5 0760 A PLUS den intelligenta vakuumpumpen med integrerad frekvensomvandlare

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Alitea-varumärket firar 40 år!

Förberedd för industri 4.0: Ny lamellvakuumpump med tryckreglering

Klovakuumpumpen Mink MV 0312 B från Busch Vakuumteknik – effektiv och tillförlitlig

R 5 0760 A PLUS den intelligenta vakuumpumpen med integrerad frekvensomvandlare

Om du är intresserad av ”super-resolution imaging”, så ska den här workshop vara bara för dig!

Om du är intresserad av ”super-resolution imaging”, så ska den här workshop...

Flexicon lanserar PF7

Sänd till en kollega

0.309