23948sdkhjf

Första läkemedlet för bara en patient

| Av Erika Lindbom Sierakowiak | Tipsa redaktionen

I en ny artikel beskrivs det förmodade första fallet av ultra-personalized medicine – ett läkemedel till en åttaårig flicka med en ovanlig genetisk sjukdom.

Personalized medicine – individanpassade behandlingar – är något som diskuteras mycket inom branschen – i krönikor, debatter och vid närapå varje mässa. Exempelvis talar man då om hur rätt behandling ska väljas för exempelvis grupper av cancerpatienter baserat på de mutationer som finns i deras cancerceller.

Nästa steg är att ta fram en behandling som är skräddarsytt för endast en individ, och nu har det första exemplet på så kallad ultra-personalized medicine publicerats. I artikeln beskrivs ett läkemedel som tagits fram för en enda person: åttaåriga Mila Makovec som bor i staden Longmont i den amerikanska delstaten Colorado.

Läkemedlet, som tilldelats namnet milasen, har utvecklats för att behandla den sällsynta, ärftliga och dödliga sjukdomen juvenil neuronal ceroidlipofuscinos (JNCL), även kallad Spielmeyer-Vogts sjukdom eller juvenil Battens sjukdom. De barn som drabbas föds friska men skador i nervsystemet leder till en gradvis degradering av deras motoriska och kognitiva förmågor. Det leder till att de så småningom förlorar synen och även neuropsykiatriska symptom är vanligt förekommande, liksom epilepsi.

JNCL är en recessivt nedärvd sjukdom, vilket innebär att man behöver två anlag av en muterad version av genen MFSD8 för att utveckla sjukdomen. Mila Makovecs fall är ett undantag, då hon bara bär på ett anlag för JNCL. Läkare vid Boston Children’s Hospital upptäckte dock att den friska upplagan av genen innehöll främmande DNA som hindrade produktionen av ett viktigt protein.

Genom att skapa en stiftelse och genom att be om donationer via Go Fund Me, lyckades Mila Makovecs mamma dra in tre miljoner dollar, motsvarande 29,5 miljoner kronor, som användes till att forska fram en skräddarsydd behandling för hennes dotter. Proof of concept nåddes genom studier av behandlingen på celler från Mila själv och utvecklingen fortsatte med djurförsök. Ett år efter den första kontakten med Mila Makovec och hennes mor hade forskarna tagit fram en skräddarsydd behandling: en oligonukleotid som ändrade det pre-mRNA som tillverkades från MFSD8-genen.

Efter godkännande från den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA fick Mila Makovec sin första behandling den 31 januari 2018, genom en lumbalpunktion. Hon har nu fått flera behandlingar, vilket bland annat har lett till färre och lindrigare epileptiska anfall och att hon inte längre behöver sondmatas. Hon har dessutom lättare att hålla sig upprätt. Sjukdomen har dock orsakat svåra skador, både kognitiva och motoriska.

”Denna studie ger en möjlig mall för hur man snabbt kan utveckla skräddarsydda behandlingar för en patient”, menar forskarna i sin artikel om behandlingen, som publicerats i New England Journal of Medicine.

Det finns tusentals sällsynta sjukdomar och sådana här exempel på individanpassad medicin medför många frågeställningar. Vem ska betala? Vem ska utveckla dem och vem ska man prioritera? Vilka krav ska ställas på utvecklingen av dessa behandlingar och hur ska de hanteras rent regulatoriskt?

Exakt hur mycket pengar som gick åt för utvecklingen av Mila Makovecs behandling är inte officiellt.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Krönika: Can regulators keep up with innovation?

Astra satsar en miljard dollar på minskade utsläpp

Jobb & Karriär
Ny regiondirektör i Uppsala

Johan von Knorring tillträder i mars.

Immunproteiner motverkar ledinflammation

Kvicksilver har upptäckts i hudkrämer

Efter att miljöinspektörer i Malmö vid kontroll i butik hittat hudkrämer som innehåller kvicksilver varnar Läkemedelsverket konsumenter från att köpa krämerna. Krämerna används för att bleka huden.

Hon blir ny vice vd på SwedenBio

Nyhetsbrev

Billigt läkemedel kan motverka behandlingsresistent leukemi

Arkiv

Hallå där Per Ängquist…

Krönika: ”Newsify your equity story!”

En uppmaning till noterade life science-bolag att uppgradera sin kommunikation från ”plikt” till värdebyggare

Göteborg ger namn åt ny antibiotikaresistent bakterie

Nässpray mot depression godkänd

Ny vd tar Kry in i nästa fas

Växlar upp sin roll efter två år som COO.

Data från Sigrid visar på motverkad viktuppgång

Ny studie på möss publicerad i Nanomedicine visar att Sigrids medicintekniska produkt SiPore15 motverkar viktuppgång. Detta öppnar vägen till nya behandlingar av fetma och diabetes.

Single Technologies tar in 15 miljoner

Förkylningsspray lanseras i Hongkong

Långtidsmedicinering vid schizofreni är säker

Överväger parallellnotering

30 nya läkemedel godkända av EMA 2019

En nedgång jämfört med året innan.

Sömnbrist gav ökade Alzheimermarkörer

17 nätdroger narkotikaklassas

Spago väljer huvudkandidat

Godkände 48 nya läkemedel 2019

Färre än 2018 men mer än dubbelt så många som år 2016.

Jobb & Karriär
Vd-byte på Alzecure

Krönika: Osjälviska aktörer framgångsrika i ekosystemen

“Berusad” efter att ha deltagit i eventet Uppsala Life som samlade 300 deltagare i Uppsala-regionen för att diskutera förutsättningar för framgångsrik life science har jag några viktiga reflektioner.

Jobb & Karriär
Ny chef på Oncopeptides

Lovande data för ALS-läkemedel

Billigare och tidigare upptäckt av cancer

Immunicums vd får lämna med omedelbar verkan

Jobb & Karriär
Alligator tappar chef

Jobb & Karriär
Lämnar Karo Pharma

Engage with your CMO early

From spin-off to phase II

Jobb & Karriär
Ny chef på Rhovac

Kopplar variant av vanligt herpesvirus till MS

Lovande effektdata från Cantargia

Innovationslunch på Karolinska

Se alla Medlemsnytt

Live demo of ZEISS LSM 980 with Airyscan 2 in Malmö

Dr Karl Busch hederssenator vid Münchens universitet

Modern vakuumteknik för avgasning under extrudering

Busch Vacuum Solutions - World Market Leader 2020

Hög driftsäkerhet vid vakuumgenering inom plastindustrin

ZEISS Hour Seminar

Dolphin vätskeringvakuumpumpar

Workshop | Live Cell Imaging in Superresolution Mode

Cognate BioServices announces acquisition of Cobra Biologics

Effektiv vakuumförsörjning för tillverkning av husbilar

Mätteknik för vakuum i ny tappning

ZEISS Two-hour Seminar

ZEISS One-hour Seminar

Learn how you can benefit from ZEISS LSM 900 in less than an hour!

One-hour Seminar

Förberedd för industri 4.0: Ny lamellvakuumpump med tryckreglering

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Om du är intresserad av "Live Cell Imaging in Different Technologies", är den här workshop för dig!

R 5 0760 A PLUS den intelligenta vakuumpumpen med integrerad frekvensomvandlare

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vå...

Alitea-varumärket firar 40 år!

Förberedd för industri 4.0: Ny lamellvakuumpump med tryckreglering

Klovakuumpumpen Mink MV 0312 B från Busch Vakuumteknik – effektiv och tillf...

R 5 0760 A PLUS den intelligenta vakuumpumpen med integrerad frekvensomvand...

Sänd till en kollega

0.095