23948sdkhjf

Genterapi lovande mot ALS

| Av Erika Lindbom Sierakowiak | Tipsa redaktionen

Genen Synaptotagmin 13 skyddar motorneuron mot nedbrytning vid ALS och spinal muskelatrofi.

Vid både Amyotrofisk lateral skleros (ALS) och spinal muskelatrofi (SMA) bryts motoriska nervceller – som styr våra medvetna rörelser – ner. Det orsakar muskelförtvining, svaghet och förlamning och leder i slutändan till döden. Vissa nervceller, som de okulomotoriska motorneuronen i hjärnstammen som styr våra ögonrörelser, är dock skyddade mot nedbrytning. Andra är känsligare.

10 procent av de som utvecklar ALS har en nedärvd variant av sjukdomen. I resten av fallen är orsaken bakom tillståndet okänd. Vid SMA finns det mutationer i den gen som kodar för survival motor neuron 1, SMN1. Det finns nya, lovande behandlingar för SMA som är riktade mot just SMN1 men deras effekt beror på när behandlingen sätts in samt på sjukdomens svårighetsgrad.

Forskare vid Karolinska Institutet och Universitetet i Milano har nu identifierat att membranproteinet Synaptotagmin 13, Syt 13, finns i höga nivåer i motståndskraftiga okulomotoriska motorneuron i mus, råtta och människa och i lägre nivå i ryggmärgens känsliga motorneuron. De undersökte sedan effekten av att tillföra den gen som kodar för Syt 13 hos mänskliga motorneuron som genererats från inducerade pluripotenta stamceller (iPS-celler) från ALS- och SMA-patienter och resultaten visade att Syt 13 skyddade cellerna mot nedbrytning genom att minska endoplasmatisk retikulär (ER) stress och blockera programmerad celldöd. Den skyddande effekten kom oberoende av den genetiska orsaken till sjukdomarna.

– Detta är mycket fördelaktigt ur ett terapeutiskt perspektiv eftersom mekanismerna bakom nervcellsförlust är i stort sett okända hos 90 procent av alla ALS-patienter och kan skilja sig från en individ till en annan, säger Eva Hedlund, docent vid institutionen för neurovetenskap vid Karolinska Institutet, i ett pressmeddelande.

Forskarna utvärderade även användningen av genterapi där genen för Syt 13 tillfördes i djurmodeller för ALS och SMA. Behandlingen visade sig rädda känsliga motorneuron från nedbrytning i båda sjukdomsmodellerna. Vid SMA levde de behandlade mössen dessutom 50 procent längre tid medan de med ALS levde 14 procent längre.

– Det finns ett stort behov att hitta nya kompletterande behandlingar för SMA och effektiva behandlingsformer för ALS som hjälper patienter oavsett sjukdomsorsak, säger Stefania Corti, forskare vid Centro Dino Ferrari, Universitetet i Milano, IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico.

– Vi kommer att fortsätta leta efter ytterligare faktorer som är unika för motståndskraftiga motorneuron och på så vis identifiera fler potentiella måltavlor för behandling av motorneuronsjukdomar, säger Eva Hedlund.

Forskningen har publicerats i tidskriften Acta Neuropathologica.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Läkemedel för lupussjuka på väg att ta slut

Trots bristande evidens förskrivs läkemedel med hydroxychloroquine till covid-19-patienter runt om i världen. Nu rapporterar The Guardian att substansen, som är livsnödvändig för personer med olika lupussjukdomar, håller på att ta slut i flera länder.

Covid-19-patienter kan få plasma från tillfrisknade

Behandlingsalternativen för patienter med svår covid-19 är få. Nu överväger svenska läkare att starta en klinisk studie med plasma från tillfrisknande personer, rapporterar Läkemedelsvärlden.

Nyupptäckt resistensgen kan hota kraftfull antibiotika

Svenskt biotech-företag hjälper danska forskare med coronavaccin

Bioteknikföretaget Attana reste under särskilda restriktioner in i Köpenhamn under veckan för att hjälpa danska forskare att starta nya experiment på väg mot ett vaccin mot covid-19.

Apoteksgruppen Karlshamn är Årets Franchisetagare

Nya regler underlättar för framställning av desinfektionsmedel

Nyhetsbrev

Folkhälsomyndigheten tar hjälp av näringslivet för att öka testkapaciteten av covid-19

Arkiv

WHO startar insamling för covid-19

Intervju: ”Vi har blivit ett mer moget bolag”

Xspray Pharma byter börslista – ”Skulle kunna ta runt halva marknaden på bara ett par veckor”

EU kan skjuta upp nya regler för medicinteknik

Vaccination mot pneumokocker eller influensa skyddar inte mot covid-19

Nu meddelar Folkhälsomyndigheten att vaccination mot varken influensa eller pneumokocker skyddar mot lunginflammation orsakad av sjukdomen covid-19.

”Den viktigaste milstolpen hittills”

Lunds universitet forskar om coronavirus i luften

Toleranzia får 2 miljoner kronor från Vinnova

Novavax utvecklar coronavaccin

Inom ett och ett halvt år kan ett vaccin mot det nya coronaviruset vara tillgängligt. Det har redan visat lovande resultat i djurstudier. – Vi har möjlighet att göra en stor insats för mänskligheten, det är klart att vi alla pressas i verksamheten att göra vårt yttersta, säger Gregory Glenn, på Novavax.

Lunds universitet hoppas att AI kan underlätta för patologer

Cobra Biologics ska framställa coronavaccin i Matfors

Cobra Biologics är ett av få företag i världen som kan framställa DNA-plasmider i större skala. Nu arbetar fabriken i Matfors tillsammans med Karolinska Institutets covid-19-grupp för att ta fram ett vaccin mot det nya coronaviruset.

Två självtester för covid-19 stoppas

3

Medicinhistoriker: "Vänta med karantän"

Flera länder sätter sin befolkning i karantän och samtidigt får svenska regeringen kritik för sin mer återhållsamma linje. Det finns dock både hälsomässiga och samhällsekonomiska skäl att vänta med en strikt karantän. – Karantänvapnet måste man vänta med till absolut rätt tillfälle. Då ska det vara en hård karantän där i princip ingen får gå ut opåkallat, säger medicinhistoriken Peter M Nilsson.

Studie: Typ 2-diabetes vanligare hos män med tidig pubertet

Astrazeneca donerar 9 miljoner ansiktsmasker

Intervju: Svenskt företag i vaccinracet

Om ett par veckor startar Stockholmsbaserade ISR upp in vivo-studier med ett nytt inhalationsvaccin mot Corona – "Bra att vara beredda med ett vaccin som man kan utgå ifrån när covid-20 eller -21 kommer."

Studie: Linagliptin gav inga hjärt- eller njurskador hos äldre med typ 2-diabetes

Materielbristen förväntas bli värre under veckan

Forskare har hittat sätt att rensa kroppen på triglycerider

EU-kommissionen startar lager för medicinsk utrustning

Jobb & Karriär
Nya ledamöter i Kungliga Vetenskapsakademin

Fortsatt brist på skyddsmaterial – andningsmasker på väg

Hård kritik mot Varuförsörjningsnämnden

Socialstyrelsen ska styra upp fler intensivvårdsplatser

Förändringar i cellernas nedbrytningscentraler kan leda till cancer

Vitalis flyttas till sommaren

Sjukvårdsutrustning stoppas av stängda gränser

Studie: Uppföljning med telemedicin effektivt vid sömnapnébehandling

Forskare använder VR-teknik för att designa nya läkemedel

Förpackning med Alvedon restnoterad

Se alla Medlemsnytt

Perfekt packad skinka med vakuum från Busch

Last week, we introduced ZEISS Lightsheet 7.

Fiskodling med vakuum från Busch Vacuum Solutions

Busch Vacuum Solutions

Energieffektiv produktion med centralvakuum

Stor energibesparing med centralvakuum i förpackningsprocess

Milmed, en effektiv utmanare till Antihistaminer

Vakuumpumpar från Busch till kinesiska sjukhus

Live demo of ZEISS LSM 980 with Airyscan 2 in Malmö

Dr Karl Busch hederssenator vid Münchens universitet

Modern vakuumteknik för avgasning under extrudering

Busch Vacuum Solutions - World Market Leader 2020

Hög driftsäkerhet vid vakuumgenering inom plastindustrin

ZEISS Hour Seminar

Dolphin vätskeringvakuumpumpar

Workshop | Live Cell Imaging in Superresolution Mode

Cognate BioServices announces acquisition of Cobra Biologics

Effektiv vakuumförsörjning för tillverkning av husbilar

Mätteknik för vakuum i ny tappning

ZEISS Two-hour Seminar

ZEISS One-hour Seminar

Learn how you can benefit from ZEISS LSM 900 in less than an hour!

One-hour Seminar

Förberedd för industri 4.0: Ny lamellvakuumpump med tryckreglering

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vå...

Sänd till en kollega

0.125