– Det är ett stort tekniksprång som har skett, och att lyckas dra nytta av det i en komplex sjukvård är otroligt tillfredsställande, säger Anna Wedell, professor i medicinsk genetik, till Life Science Sweden.
Det var för drygt fem år sedan Karolinska universitetslaboratoriet och Scilifelab inledde en gemensam satsning på helgenomsekvensering under namnet Genomic Medicine Center Karolinska-Rare Diseases (GMCK-RD). Syftet var att utifrån storskalig analys av patienters hela arvsmassa hitta genetiska förklaringar till olika sällsynta sjukdomar, och på det sättet kunna ställa fler diagnoser och därmed individualisera behandlingar.
BREAKING