Mutation ger dålig isolering

ger upphov till en tidigare okänd sjukdom där nervcellerna i hjärnan saknar myelin. Det visar en studie från Karolinska Institutet ledd av Anna Wedell.

och leda impulser genom nervcellerna. Om nervcellerna saknar myelin går överföringen av impulser från hjärnan till kroppens andra organ för långsamt vilket gör att organen inte fungerar som de ska.

som KI-forskarna har identifierat är en felaktig form av proteinet AGC1. Detta protein transporterar aspartat och glutamat i nervcellernas mitokondrier.

Denna gen har tidigare visat sig ha en koppling till autism men genens exakta roll har inte varit klar. Anna Wedell och hennes kollegor har också studerat en patient med avstannad psykomotorisk utveckling, det vill säga förmågan att avspegla känslor i kroppshållning och rörelser. Patienten i studien led också av kramper och låg muskelspänning. Tillståndet kunde sammanlänkas med en mutation i SLC25A12.

att defekt AGC1 ger upphov till energibrist hos cellerna i centrala nervsystemet. Den nya studien tyder istället på att proteinets uppgift är att transportera intilliggande stödjeceller med N-acetylaspartat som används för att bilda myelin.