är en neurologisk sjukdom som innebär att de viljestyrda musklerna i kroppen gradvis försvagas och så småningom förtvinar. Den ärftliga formen av sjukdomen som orsakas av en dominant gen motsvarar bara omkring 10 procent av alla fall. I stället är det den icke ärftliga, sporadiska, formen som är den vanligaste. Orsaken till denna form av sjukdomen är ännu okänd men mycket pekar nu på att en gen som kodar för en viktig signalsubstans i centrala nervsystemet kan vara inblandad. Det har en stor internationell forskargrupp, där bland annat forskare från Umeå Universitet ingår, kommit fram till.
på den sporadiska formen av ALS och omfattar 4 855 patienter. Den svenska delen av projektet som omfattar forskare från bland annat Tyskland, Polen och USA, leds av Peter Andersen. Genom att analysera DNA från patienterna lyckades forskarna identifiera en mutation i genen UNC13A som inte fanns hos de 14 953 friska kontrollpersonerna i studien. UNC13A-genen finns på kromosom 19 och kodar för ett protein som reglerar bindningen vid glutamat-synapser i nervsystemet.
på kromosom 9 som verkar innehålla ytterligare en gen som kan ha betydelse för utvecklingen av ALS. Exakt vilken gen det rör sig om kommer forskarna att försöka ta reda på i nästa del av projektet. De kommer också att undersöka UNV13A-genen för att se om det finns flera olika mutationer som kan kopplas till sjukdomen.
varje år. De som insjuknar är oftast mellan 40 och 70 år. Den vanligaste dödsorsaken är andningskomplikationer.
BREAKING