Umeåforskare hittar ALS-gen
Mutationer i en gen som kodar för en viktig signalsubstans i nervsystemet kan bidra till utvecklingen av ALS. Det visar den största studie som någonsin gjorts på patienter med den icke ärftliga formen av sjukdomen.
Studien är den största som hittills gjorts på den sporadiska formen av ALS och omfattar 4 855 patienter. Den svenska delen av projektet som omfattar forskare från bland annat Tyskland, Polen och USA, leds av Peter Andersen. Genom att analysera DNA från patienterna lyckades forskarna identifiera en mutation i genen UNC13A som inte fanns hos de 14 953 friska kontrollpersonerna i studien. UNC13A-genen finns på kromosom 19 och kodar för ett protein som reglerar bindningen vid glutamat-synapser i nervsystemet.
Forskarna har också hittat ett område på kromosom 9 som verkar innehålla ytterligare en gen som kan ha betydelse för utvecklingen av ALS. Exakt vilken gen det rör sig om kommer forskarna att försöka ta reda på i nästa del av projektet. De kommer också att undersöka UNV13A-genen för att se om det finns flera olika mutationer som kan kopplas till sjukdomen.
ALS drabbar färre än 200 svenskar varje år. De som insjuknar är oftast mellan 40 och 70 år. Den vanligaste dödsorsaken är andningskomplikationer.
