23948sdkhjf

Har hittat riskgener för Tourettes

| Av Lisa von Garrelts | Tipsa redaktionen

Forskare har hittat förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. 483 riskgener har identifierats.

Det finns strukturella förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. Det visar en ny studie gjord av forskare från bland annat Uppsala universitet, där arvsmassan hos 802 familjer har analyserats. Förändringarna omfattar större områden i arvsmassan och är vanligare hos individer som har Tourettes syndrom än hos friska personer, och det oavsett om syndromet har ärvts eller inte.

Uppsala universitets forskare Najah Khalifa och Niklas Dahl kan i samarbete med framför allt amerikanska forskare, visa på genetiska förändringar som orsakar Tourettes syndrom. Forskarna har analyserat hela arvsmassan hos sammanlagt 802 familjer med en eller flera drabbade medlemmar. I tio procent av familjerna där endast en person har Tourettes syndrom (totalt 577 familjer), har man kunnat påvisa att tillståndet är kopplat till nytillkomna förändringar i arvsmassan. Det betyder att förändringarna har uppkommit hos den personen och inte finns hos dess föräldrar.

I samtliga familjer med Tourettes syndrom har man också påvisat en ökad ansamling av strukturella förändringar i arvsmassan jämfört med friska individer. En strukturell förändring påverkar ett större område i arvsmassan och kan ibland kan omfatta flera gener. Förändringen kan innebära antingen ett bortfall eller en duplicering av ett kromosomfragment, så kallad kopieantalsförändring.

Sammanlagt har man i studien identifierat 483 så kallade risk-gener för Tourettes syndrom efter studier av familjer med både ärftliga och sporadiska fall. En av ”högrisk-generna” som identifierats vid Tourettes syndrom kallas CELSR3. Dess funktion, tillsammans med flera andra riskgener, är att den påverkar cellens polaritet. En hypotes är därför att Tourettes syndrom kan orsakas av att vissa nervceller inte positionerar sig normalt under hjärnans utveckling och mognad.

Tourettes syndrom är ett neuropsykiatriskt tillstånd som innebär att personen får en kombination av tics. Det kan vara motoriska tics, i form av upprepade reflexliknande rörelser, och vokala tics, i form av exempelvis harklingar som sedan utvecklas till ofrivilliga ljud och ord. Tourettes syndrom drabbar knappt en procent av befolkningen och symtomen visar sig oftast kring sjuårsåldern, men de kan komma både tidigare och senare.

Pojkar är överrepresenterade och samsjukligheten med tvångssyndrom och ADHD är stor. De flesta fall med Tourettes syndrom är ärftligt betingade och många drabbade individer har minst en förälder som har, eller har haft, snarlika symtom. Man tror att även miljöfaktorer som exempelvis infektioner, könshormoner och psykosocial stress har betydelse.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

KTH-forskare dödar bakterier utan antibiotika

Ny gel ska kunna användas vid operationer.

Jobb & Karriär
Grundaren återvänder till Bactiguard

Valberedningen har lagt sitt förslag till ny styrelse.

Lovande behandling mot fentanylmissbruk

Göteborgsforskare hittar nya mekanismer bakom sarkom

Interaktion mellan proteiner visar på nya möjligheter för behandling.

Vi ses på Labdays i oktober

Lyckade resultat för Ecofilters rening av avloppsvatten 

Systemet ska rena antibiotikautsläpp från urin och avföring.

Nyhetsbrev

Ny vd till Senzagen

Arkiv

Dansk och svensk life science lyser

Terapeutiska probiotika, data som lagras i DNA och mindre biverkningar för barn med cancer, det var några av ämnena som avhandlades på mötet The future of Swedish and Danish life science.

Klarar sig från likvidation – tills vidare

Köper upp AI-teknik för embryon

Akademiska ska hitta parkinson tidigare

Nyemission för Biovica

Bolaget tar in 60 miljoner kronor. 

Ett steg närmare ett medel mot åldrande

Med en ny metod kan KI-forskarna ha hittat ett nytt medel mot åldrande. 

Uppsalabolagets parkinsonbehandling får godkänt av TLV

Genovis i kontrakt med megabolag

Ska utveckla analys av biologiska läkemedel.

Jobb & Karriär
Senzime förstärker med fokus på kommersialisering 

Får ny försäljningsdirektör och affärsutvecklingsansvarig. 

EMA-godkänt för Wuxi STA i Shanghai

Får pengar från Vinnova för att skapa nytt

Life science-företaget Inficure bio har beviljats miljonbelopp från Vinnova, som stöd till företagets produktutveckling.

Fulltecknat för Gradientech

Får utökat tillstånd för stamceller

Är ny vd för APL

1

Läkemedelsbolag tar in 60 miljoner till utveckling

Diabetes koppling till tarmfloran studeras

Han tar över på Karo

Nya data från Alligator

USA-patent till Biovica

Nytt samarbete för Sprint bioscience

Studieklart för Hansa

Ny vd för Apoteksgruppen

Eurocine lägger inte ner

Nätrapportering av biverkningar igång

Ny vd till Pharm assist

Framgångsrikt med renoverade lungor

Blir ledamot av kunglig akademi

Bantningspillret kan vara livsfarligt

Alligator är i gång

Se alla Medlemsnytt

Sänd till en kollega

0.18