23948sdkhjf

Har hittat riskgener för Tourettes

| Av Lisa von Garrelts | Tipsa redaktionen

Forskare har hittat förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. 483 riskgener har identifierats.

Det finns strukturella förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. Det visar en ny studie gjord av forskare från bland annat Uppsala universitet, där arvsmassan hos 802 familjer har analyserats. Förändringarna omfattar större områden i arvsmassan och är vanligare hos individer som har Tourettes syndrom än hos friska personer, och det oavsett om syndromet har ärvts eller inte.

Uppsala universitets forskare Najah Khalifa och Niklas Dahl kan i samarbete med framför allt amerikanska forskare, visa på genetiska förändringar som orsakar Tourettes syndrom. Forskarna har analyserat hela arvsmassan hos sammanlagt 802 familjer med en eller flera drabbade medlemmar. I tio procent av familjerna där endast en person har Tourettes syndrom (totalt 577 familjer), har man kunnat påvisa att tillståndet är kopplat till nytillkomna förändringar i arvsmassan. Det betyder att förändringarna har uppkommit hos den personen och inte finns hos dess föräldrar.

I samtliga familjer med Tourettes syndrom har man också påvisat en ökad ansamling av strukturella förändringar i arvsmassan jämfört med friska individer. En strukturell förändring påverkar ett större område i arvsmassan och kan ibland kan omfatta flera gener. Förändringen kan innebära antingen ett bortfall eller en duplicering av ett kromosomfragment, så kallad kopieantalsförändring.

Sammanlagt har man i studien identifierat 483 så kallade risk-gener för Tourettes syndrom efter studier av familjer med både ärftliga och sporadiska fall. En av ”högrisk-generna” som identifierats vid Tourettes syndrom kallas CELSR3. Dess funktion, tillsammans med flera andra riskgener, är att den påverkar cellens polaritet. En hypotes är därför att Tourettes syndrom kan orsakas av att vissa nervceller inte positionerar sig normalt under hjärnans utveckling och mognad.

Tourettes syndrom är ett neuropsykiatriskt tillstånd som innebär att personen får en kombination av tics. Det kan vara motoriska tics, i form av upprepade reflexliknande rörelser, och vokala tics, i form av exempelvis harklingar som sedan utvecklas till ofrivilliga ljud och ord. Tourettes syndrom drabbar knappt en procent av befolkningen och symtomen visar sig oftast kring sjuårsåldern, men de kan komma både tidigare och senare.

Pojkar är överrepresenterade och samsjukligheten med tvångssyndrom och ADHD är stor. De flesta fall med Tourettes syndrom är ärftligt betingade och många drabbade individer har minst en förälder som har, eller har haft, snarlika symtom. Man tror att även miljöfaktorer som exempelvis infektioner, könshormoner och psykosocial stress har betydelse.



Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.


Skriv din kommentar
Inläggen nedan modereras inte i förväg och omfattas därmed inte av webbplatsens utgivningsbevis.
Startsidan just nu

"Det är bästa vägen"

Medivir sparkar vd:n och fokuserar på att ta bolagets läkemedel till marknad. – Vi är förvissade om att det är bästa vägen, säger styrelseordföranden till Life Science Sweden.

Senzagen stärker upp i USA

Svensk immunterapi prövas mot njursjukdom

I en stor internationell fas 3-studie prövas bolaget Calliditas kandidat mot njurinflammation. Tidigare resultat har varit mycket lovande.

Getinge reserverar miljardbelopp för skadestånd

Enormt intresse för Cannabisbolag

Vd:n ber om ursäkt när bolaget övertecknades med tusentals procent inför börsnoteringen.

TV: "Våga samarbeta med Amazon och Google!"

Nyhetsbrev

TV: Spelifieringen ändrar beteenden

Arkiv

Nässpray mot depression nära

Har en helt ny verkningsmekanism än de nuvarande tillgängliga behandlingsalternativen mot depression.

Stärkt skydd för Alzheimerbolag

Grönt ljus för Neurovives studie

TV: Astrazeneca väljer Sverige

Capio säljs till fransk vårdjätte

Läkemedelsförpackningar svåra för äldre

Trots att merparten av alla läkemedel tas av äldre människor är förpackningarna sällan anpassade för den målgruppen.

Får option på Astrazeneca-molekyl

Immunterapi mot ärftlig hudcancer

Umeåbolag sluter globalt avtal

Lobsor får godkännande för parkinsonbehandling

“Vi har ägnat mycket tid och möda för att få bukt med nuvarande behandlings hinder.”

Blir presschef för Astrazeneca

TV: Mjukvaruföretag går in i USA

Har hittat riskgener för Tourettes

30 miljoner till malariaforskning

Immunovia gör rekordstudie tillgänglig

Migränläkemedel godkänt

Kanel – nyttigt, farligt eller bara gott?

Idag firas den svenska nationalbullen. Flera miljoner kanelbullar kommer att bakas och ätas idag och bagarna mår prima när det klirrar i kassorna. Men hur mår vi av kanel?

Vill byta namn på typ 1-diabetes

640 miljoner till forskningsprojekt

Ny vd för Probi

Särläkemedelsstatus för Idogen i USA

Designar alternativ till antibiotika

Ny lungbehandling säker

Klaria får pengar från EU

Jobb & Karriär
Blir medicinsk chef på Ascelia

Jobb & Karriär
Ny vd och miljoner i riskkapital

Tung värvning till Cellink

Klinik igen för Wntresearch

Smärtstillande ökar risk för hjärtsjukdom

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.175