23948sdkhjf

Har hittat riskgener för Tourettes

| Av Lisa von Garrelts | Tipsa redaktionen

Forskare har hittat förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. 483 riskgener har identifierats.

Det finns strukturella förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. Det visar en ny studie gjord av forskare från bland annat Uppsala universitet, där arvsmassan hos 802 familjer har analyserats. Förändringarna omfattar större områden i arvsmassan och är vanligare hos individer som har Tourettes syndrom än hos friska personer, och det oavsett om syndromet har ärvts eller inte.

Uppsala universitets forskare Najah Khalifa och Niklas Dahl kan i samarbete med framför allt amerikanska forskare, visa på genetiska förändringar som orsakar Tourettes syndrom. Forskarna har analyserat hela arvsmassan hos sammanlagt 802 familjer med en eller flera drabbade medlemmar. I tio procent av familjerna där endast en person har Tourettes syndrom (totalt 577 familjer), har man kunnat påvisa att tillståndet är kopplat till nytillkomna förändringar i arvsmassan. Det betyder att förändringarna har uppkommit hos den personen och inte finns hos dess föräldrar.

I samtliga familjer med Tourettes syndrom har man också påvisat en ökad ansamling av strukturella förändringar i arvsmassan jämfört med friska individer. En strukturell förändring påverkar ett större område i arvsmassan och kan ibland kan omfatta flera gener. Förändringen kan innebära antingen ett bortfall eller en duplicering av ett kromosomfragment, så kallad kopieantalsförändring.

Sammanlagt har man i studien identifierat 483 så kallade risk-gener för Tourettes syndrom efter studier av familjer med både ärftliga och sporadiska fall. En av ”högrisk-generna” som identifierats vid Tourettes syndrom kallas CELSR3. Dess funktion, tillsammans med flera andra riskgener, är att den påverkar cellens polaritet. En hypotes är därför att Tourettes syndrom kan orsakas av att vissa nervceller inte positionerar sig normalt under hjärnans utveckling och mognad.

Tourettes syndrom är ett neuropsykiatriskt tillstånd som innebär att personen får en kombination av tics. Det kan vara motoriska tics, i form av upprepade reflexliknande rörelser, och vokala tics, i form av exempelvis harklingar som sedan utvecklas till ofrivilliga ljud och ord. Tourettes syndrom drabbar knappt en procent av befolkningen och symtomen visar sig oftast kring sjuårsåldern, men de kan komma både tidigare och senare.

Pojkar är överrepresenterade och samsjukligheten med tvångssyndrom och ADHD är stor. De flesta fall med Tourettes syndrom är ärftligt betingade och många drabbade individer har minst en förälder som har, eller har haft, snarlika symtom. Man tror att även miljöfaktorer som exempelvis infektioner, könshormoner och psykosocial stress har betydelse.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Biomarkörer, salivprov och patientnära tester

Halverad dödlighet bland infarktpatienter i hjärtskola

Vd-byte på Siemens Healthineers

De ska korta vägen till marknaden

Swelife, Medtech4Health och EIT Health Scandinavia samarbetar för att stärka svensk life science och medicinteknik. Målet är att förkorta tiden till marknadsintroduktion för svenska innovationer.

De får årliga reumatologipriset

Ljusare tider för Oasmia

Nyhetsbrev

Cannabisliknande ämnen i kroppen hjälp vid PTSD-behandling

Arkiv

Testar kemikalier utan djur

Rise har validerat en ny, djurfri metod för att identifiera hormonstörande ämnen – med lovande resultat.

De prisas för nyttiggörande

Pappersbatterier, biobetong och högeffektslasrar är resultaten av pristagarnas forskning. Tre framstående forskare som samtliga har verkat för att få ut sin forskning till praktisk nytta i samhället tilldelas SSF:s nyttiggörandepris.

Smartfish avtalar med medicinteknikjätte

Därför går vi upp i vikt när vi blir äldre

Dödsfall minskade i Astrastudie

Nu blir svenska sensationsmaterialet smink

När materialet upptäcktes var intresset stort långt utanför Sverige gränser. Materialet var omöjligt hade det sagts. Nu blir supermaterialet smink.

Empros testar sitt viktminskningspreparat

KI:s prorektor anses skyldig till forskningsfusk

Med en hållbar syn på arbetslivet

Vid kompetensbrist är en av lösningarna att få talanger att stanna kvar och utvecklas. För att lyckas behövs ett helhetsgrepp kring arbete, familj och fritid menar nystartade konsult- och rekryteringsbolaget Mpya Sci & Tech.

Breddar sin medtechkompetens

Lag om läkemedel för djur ses över

Nuvarande lagstiftning om läkemedel för djur ska ses över och antibiotika är i fokus.

Nya delar i mänsklig atlas

Nu lanseras tre nya delar i jätteprojektet att kartlägga människans proteiner. Alla proteiner i människans blodceller, hjärnan och kroppens ämnesomsättning har nu sammanställts i den mänskliga atlasen.

Polarcool får ny vd

Nya fynd om hur ledinflammation utvecklas

1

Förkylningsspray inte bättre än placebo

Det primära målet, förbättrad livskvalitet vid förkylning, nåddes inte när Enzymaticas förkylningsspray Coldzyme ställdes mot placebo i en stort studie.

Lättare att identifiera rätt biomarkör

Blir kommunikationschef på Lif

1

Livsviktigt fortsätta äta sin medicin

Ny vd till Rhovac

Studie: Bakterier använder blekmedel

3

Finns ingen specifik gay-gen

Fullständig tumörrespons men svårtolkat om överlevnad

Orexos vd om J&J-domen: "Det finns andra bolag som är mer ökända"

Emission för Redwood

Positiva data för Cantargia

Astra köper förtur av Sobi

Ny chef för Uppsala Bio

2

Nytt avtal för Alligator

Ny topp till Apotekarsocieteten

Se alla Medlemsnytt

Sänd till en kollega

0.172