23948sdkhjf

Fem miljoner genom nästa steg

| Av Boel Jönsson | Tipsa redaktionen

Målsättningen inom fem år är att sekvensera ytterligare fem miljoner individers genuppsättning. Det berättade Joanne Hacket från Genomics England på årets Bioscience.

Precisionsmedicin, dvs hur kan man ge varje patient det effektivaste läkemedlet, var temat när Kemivärlden Biotech Kemisk Tidskrift och Life Science Sweden arrangerade Bioscience 2018 i Uppsala den 7 november. Det var drygt 200 deltagare från industri och akademi och 32 utställande företag.

Läs också: Fem miljoner genom nästa steg

Joanne M Hacket, marknadschef vid Genomics England inledde med en presentation av projektet 100,000 Genomes Project som når målet att sekvensera 100 000 genom från personer med svårbehandlade cancerformer och sällsynta ärftliga sjukdomar, vid årsskiftet.

– När vi startade kostade det ca 300 000 kronor per genom, men i samarbete med företaget Illumina lyckades vi sänka kostnaden. NHS (det brittiska sjukvårdssystemet) hjälpte oss med prover från patienter och på det viset kunde vi bygga upp en fungerande försörjningskedja för sekvenseringen, sa hon.

Den 7 november var antalet uppe i 92 000 och hon räknar med att man ska nå 100 000 vid årsskiftet.

Hittills har problem med biopsierna på cancerturmörer som gav dåliga gensekvenser lett till en obalans med ca 25 000 cancergenom och ca 75 000 för sällsynta sjukdomar. Men det har man nu löst genom en ny biopsihantering. Målsättningen är att snabba upp och få fler cancerpatienter.

Priset för en helgenomsekvensering är nere i ca 10 000 kronor (1 000 pund).

Joanne M Hacket bjuder in akademiska forskare och företag att utnyttja denna världens största databas på området. Hittills är ca 3 000 forskare involverade i olika projekt.

Enligt är det hittills 16 länder som har startat liknande program.

Läs också: Nästa generations sekvensering

– Vi jobbar med Island och Finland; Sverige har inte kommit lika långt ännu, sa hon.

Hon medgav att man har haft problem med att övertyga allmänheten om de stora fördelarna med sekvenseringen och det har krävt en hel del arbete. Öppenhet och transparens kring the 100,000 Genomes Project har varit viktigt för att vinna förtroende hos allmänheten.

– De som deltar i programmet, inte minst föräldrar till barn som lider av en sällsynt ärftlig sjukdom är väldigt motiverade, liksom naturligtvis cancerpatienter, men det har varit en hel del invändningar.

– Om vi kan presentera exempel där patienter har fått en diagnos tack vare satsningen och ett bättre liv är självklart det bästa sättet att få det förtroendet.

Från och med april 2019 kommer läkare inom det brittiska sjukvårdssystemet (NHS Genomic Medicine Service) att kunna beställa gentester för patienter online. I ett s k Test Directory anges vilka kliniska specialiteter som är relevanta beställare av de oftast mycket specifika testen. I undantagsfall kommer man att kunna gå utanför det. Analyserna ska göras vid speciella laboratorier, totalt sju olika som bildar ett nätverk i Genomic Laboratory Hubs.

Tidigare i höst meddelade regeringen att man nu ska satsa på att sekvensera ytterligare fem miljoner genom, inom fem år.

En miljon genom kommer att sekvenseras i 100,000 Genomes Project. Övriga fyra miljoner ska sekvenseras i olika akademiska och industrisamarbeten.

– Det blir en tuff utmaning för oss att klara det, sa Joanne M Hacket.

Brinton Seashore Ludlow, SciLIfeLab, berättade om läkemedelstestning på celler från cancerpatienter för att kunna förutsäga hur ett visst läkemedel fungerar på en viss patient.

– Vi har totalt 525 cancerläkemedel i vårt bibliotek varav 149 är godkända.

I de studier som publicerats är det ungefär tio procent av cancerpatienterna som kan matchas till ett godkänt läkemedel efter genkartläggning. Det finns nya studier på gång som vi hoppas ska kunna visa en bättre effektivitet med genomskevensering som diagnostik till cancerpatienterna, sa hon.

– Än så länge tar det för lång tid att odla cancercellerna i de mängder som behövs för att testa 525 läkemedel i vårt ex vivo-system.

– Vi satsar nu på att utveckla ny teknik som behöver färre celler för att kunna mäta den funktionella effekten av ungefär 100 läkemedel direkt på patientceller inom tidsramen för diagnos och behandling.

Man kombinerar resultaten med omikprofilering av proverna för att förstå den molekylära mekanismen bakom sjukdomen och varför ett läkemedel har effekt.

Lotta Ljungqvist, vd, GE Norden gav den stora teknikleverantörens bild av läget för cellterapibehandlingar.

– Det kommer nu en massa behandlingar och särskilt i fas II. För oss som varit med ett tag är detta något vi har pratat om i rätt många år.

Hon visade en världskarta där drygt hälften av totalt nästan 900 bolag inom regenerativ medicin, inklusive gen- och cellterapi samt tissue engineering, finns i Nordamerika, cirka 230 i Europa och Israel samt 145 i Asien. Antalet kliniska prövningar i samtliga faser är uppe i drygt tusen, knappt hundra i fas III.

– De terapier som lämnar forskningslabbet kräver ett fungerande ekosystem med kvalitetssäkrad logistik för att cellterapibehandlingar ska bli säkra för patienten.

– Med allt fler patienter i behandling ökar datamängden, men det blir inte enklare att utföra, bara mer. Det vi måste ta ställning till är hur detta ska distribueras/tillverkas på bästa sätt. Ska det vara centraliserat eller distribuerat, närmare patienten?

Ett exempel på när behandlingen blir det mirakel alla hoppas på är Emily Whitehead som sex år efter cellterapin (Car T) ännu är cancerfri.

Om du vill se hela programmet för Bioscience 2018 

Bioscience 2019 hålls den 7 november.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Prövar låginflammatorisk kost mot barnreumatism

På Akademiska sjukhuset prövas så kallad låginflammatorisk kost som kompletterande eller alternativ behandling vid inflammatorisk ledsjukdom hos barn och tonåringar.

Första läkemedlet för bara en patient

I en ny artikel beskrivs det förmodade första fallet av ultra-personalized medicine – ett läkemedel till en åttaårig flicka med en ovanlig genetisk sjukdom.

Tomater trolig källa till salmonella

Ett 70-tal personer har smittats av salmonella. En utredning visar att småtomater är den troliga källan till utbrottet.

Förseningar tynger Biogaia

Rosling ger namn åt nytt folkhälsocenter i USA

Galderma bygger nytt

Planerar ny tillverkningsanläggning i Uppsala och visar upp lovande resultat från studie med ready to use-lösning av botulinumtoxin.

Nyhetsbrev

Här tjänar man bäst

Jättarna hamnar utanför i ny lista över de biopharma-bolag som betalar bäst.

Arkiv

Myndigheten varnar: Kosmetika används fel

Hallå där Anders Blanck

Jobb & Karriär
Uppdaterar styrelsen

Christer Fåhraeus och Sten Hornsleth tar plats i Scandidos styrelse.

”Kemipriset till en laddningsbar värld”

Årets pris delas av tre forskare för deras arbete med att utveckla litiumjonbatterier – en av dem är den äldsta nobelpristagaren någonsin.

"Djupinlärning är inte magi"

Det är inte magi men det handlar om mer än att kunna känna igen katter på internet, säger Peter Kasson vid Uppsala universitet. Han använder deep learning i sin forskning och kan på så sätt göra betydligt kraftfullare förutsägelser men från mycket enklare indata.

Nanodoktor till Narva

Kommunikationsbyrån stärker upp inom hälsa, life science och innovation.

1

Hon banar väg för cancervacciner

Forskning som gav Nobelpris

Världens minsta maskiner, en svensk nobelpristagare och fluorescerande molekyler - det är något av vad Nobelpriset i kemi har handlat om de senaste fem åren. Vi har sammanfattat pristagarna och deras otroliga upptäckter.

1

Krönika: Den här stan är stor nog för oss båda

Kunskap om celler och syre gav Nobelpris

Nobelpristagarnas upptäckter har förklarat mekanismen bakom en livsnödvändig anpassningsförmåga i celler. Men det var först efter en felringning som Nobelförsamlingen till slut fick tag på alla tre pristagarna.

MSD-topp till Lif

1

"Sverige är ett mindre land än vi vill erkänna"

Omfattande enkät på väg till 30 000 svenskar

Nu genomförs European Health Interview Survey och 30 000 svenskar kommer att få hälsoundersökningen i brevlådan.

Hon ska leda Boehringer Ingelheim

Tio år av medicinsk triumf

LabDays: ”Det är en ganska mörk bild jag pekar ut nu”

Utmaningar inom global hälsa, analys av torkat blod, gensekvensering, manlig infertilitet och detektion av droger i saliv var några av de ämnen som avhandlades under seminariet Lab & Diagnostics of the Future.

Utökat samarbete mellan Janssen och KI

Studie: Ökad överlevnad vid obotlig bröstcancer

Krönika: Våga satsa på stora marknader

Alzinova byter tillverkare

Bukfetma farligare för kvinnor än män

Jobb & Karriär
Skyndar på utvecklingen av AI

1

Missnöjd med budgeten

Bästa inkubatorn finns i Umeå

Cellavision köper bolag för 268 miljoner

Ny HR-direktör till Link

Vd-byte på Siemens Healthineers

Lättare att identifiera rätt biomarkör

1

Livsviktigt fortsätta äta sin medicin

Se alla Medlemsnytt

Learn how you can benefit from ZEISS LSM 900 in less than an hour!

One-hour Seminar

Förberedd för industri 4.0: Ny lamellvakuumpump med tryckreglering

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Om du är intresserad av "Live Cell Imaging in Different Technologies", är den här workshop för dig!

R 5 0760 A PLUS den intelligenta vakuumpumpen med integrerad frekvensomvandlare

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Alitea-varumärket firar 40 år!

Förberedd för industri 4.0: Ny lamellvakuumpump med tryckreglering

Klovakuumpumpen Mink MV 0312 B från Busch Vakuumteknik – effektiv och tillförlitlig

R 5 0760 A PLUS den intelligenta vakuumpumpen med integrerad frekvensomvandlare

Om du är intresserad av ”super-resolution imaging”, så ska den här workshop vara bara för dig!

Om du är intresserad av ”super-resolution imaging”, så ska den här workshop vara bara för dig!

Flexicon lanserar PF7

Sänd till en kollega

0.162