23948sdkhjf

Hittade orsak till ALS-symptom hos spädbarn

| Av Lisa von Garrelts | Tipsa redaktionen

Umeåforskare har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med ALS-liknande symptom. De har hittat orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler.

Forskare vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus hittade orsak till ALS-symptom hos världens yngsta patient. Upptäckten har publicerats i vetenskapstidskriften New England Journal of Medicine.

– Proteinet SOD1 finns i normala fall i alla celler i kroppen, men barnet har nästan enbart symtom från motoriska nervsystemet och särskilt från de delar som finns i hjärnbarken. Detta skulle kunna betyda att motoriska nervsystemet är mer känsligt än övriga nervsystemet och mycket mer känsligt än andra organsystem, säger professor och överläkare Peter M Andersen, en av forskarna bakom studien.

Amyotrofisk lateral skleros, ALS, är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. I Sverige drabbas årligen 200 personer av ALS.

Barnet, en flicka som i dag är 2 år och 9 månader, är världens yngsta patient med ALS-liknande symptom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av alla levande organismers viktigaste antioxidanter. Eftersom barnets fosterutveckling, förlossning och första sex månader i livet var normala, kan detta ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.

– En alternativ förklaring är att det är en åldersfråga. Kanske måste det motoriska nervsystemet ha en viss mognadsnivå för att bli känsligt för skador från ett felaktigt SOD1-protein, säger Peter M Andersen.

Vid Umeå universitet pågår sedan 1992 forskning om ALS. Målet är att genom nya kunskaper om mekanismerna bakom sjukdomen utveckla behandling av ALS. Det är i synnerhet molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1och andra gener som studeras. Förhoppningen är att man genom att identifiera likheter och skillnader mellan olika typer ALS-sjukdomar och andra hjärnsjukdomar får ny kunskap som kan användas till utveckling av mer effektiva läkemedel och så småningom till förebyggande åtgärder.

I många år har samarbete pågått med forskargrupper i bland annat Tyskland och ett stort antal blodprov har insamlats och studerats vid Umeå universitet. 2018 kontaktades forskarna i Umeå av barnkliniken på universitetssjukhuset i Eppendorf-Hamburg som försökte hitta orsaken till det då sex månader gamla barnets sjukdom.

– Fallet illustrerar betydelsen av internationellt samarbete, säger Peter M Andersen. Fallet visar också att ibland kan prov från en enskild patient leda till ny kunskap av betydelse för många.

Den svenska delen av studien har utförts av Peter M Andersen, professor och överläkare, Ulrika Nordström, cellbiolog och förste forskningsingenjör, Per Zetterström, forskare och AT-läkare, Stefan L Marklund, senior professor och överläkare, forskningsingenjörerna Ann-Charloth Nilsson och Helena Alstermark samt biomedicinska analytikerna Karin Hjertkvist och Eva Jonsson, alla verksamma vid Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Hittar nya måltavlor för malaria

Ett internationellt forskarkonsortium där Umeå universitet är med har hittat hundratals nya måltavlor för framtidens läkemedel – ”Ett genombrott i malariaforskningen”

För få kollar sitt blodtryck

Jobb & Karriär
Hon tar plats på Biovica

Jobb & Karriär
Han lämnar Cyxone

Umeåbolag tecknar mångmiljonavtal

Ny kunskap om läkemedlet Litium

Nyhetsbrev

Mer avgaser vid bostaden ökar risken för stroke

Höga halter av trafikavgaser vid bostaden ökar risken för stroke. Nu har forskare vid bland annat Karolinska Institutet visat att det tidigare kända sambandet gäller även i miljöer där luftföroreningarna anses vara låga generellt.

Arkiv

Jobb & Karriär
Han leder Isofol

Jobb & Karriär
Norrländska cancerbolaget får ny vd

Jobb & Karriär
Blir vd för Boule diagnostics

”Sverige klarar tillverkningen”

I Matfors bygger Cobra Biologics två unika tillverkningssviter för storskalig GMP-tillverkning av ATMP-produkter. Kontraktstillverkaren rustar för att möta den ökade efterfrågan och för att behålla tillverkningen i Sverige.

Oasmias villkor klara

Jobb & Karriär
Saga stärker teamet med fyra

Mässling mycket farligare än man trott

Cellterapier, nanomunkar och AI

Maskininlärning, 3D-printing på nanonivå och DNA för datalagring – det var några av de ämnen som togs upp på mötet Bioscience under gårdagen.

Inkluderande av traditionell kinesisk medicin oroar akademier

"Sverige klarar inte tillverkningen - måste ta hjälp utomlands"

Klaria säkrar patent genom bolagsförvärv

Jobb & Karriär
Massuppsägningar på KS – 600 varslas

Nytt sätt att angripa virus får miljoner

Astra storsatsar i Kina

Ett globalt FoU-center, ett center för AI-innovation och en investeringsfond som ska nå 1 miljard dollar som första steg– det är Astras satsning i Kina för att avancera global medicinsk forskning och utveckling.

Lyxsmycken mot dyra läkemedel

Immunceller i huden dödar MRSA-bakterier

Affär: Läkemedelsbolagen går ihop

Karessa och Klaria går samman för att skapa ett fokuserat drug delivery-bolag.

Analytisk kemi nytt ben för Recipharm

Fyra dagar kvar till Bioscience

Forskningsproppen: Sjätte förslaget

Jobb & Karriär
Ny vd på Alteco

Jobb & Karriär
Rhovac får ny ordförande

Medtechbolag till biohubben

"Det ligger i allas intresse att samarbeta"

Jobb & Karriär
Blir kommunikationschef på Sahlgrenska Science Park

"Det behövs en tydlig prislista"

Likviderar bolag

Nya biomarkörer för barnastma

1

Ny metod hittar aggressiva tumörer

Se alla Medlemsnytt

Dolphin vätskeringvakuumpumpar

Workshop | Live Cell Imaging in Superresolution Mode

Cognate BioServices announces acquisition of Cobra Biologics

Effektiv vakuumförsörjning för tillverkning av husbilar

Mätteknik för vakuum i ny tappning

ZEISS Two-hour Seminar

ZEISS One-hour Seminar

Learn how you can benefit from ZEISS LSM 900 in less than an hour!

One-hour Seminar

Förberedd för industri 4.0: Ny lamellvakuumpump med tryckreglering

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Om du är intresserad av "Live Cell Imaging in Different Technologies", är den här workshop för dig!

R 5 0760 A PLUS den intelligenta vakuumpumpen med integrerad frekvensomvandlare

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Alitea-varumärket firar 40 år!

Förberedd för industri 4.0: Ny lamellvakuumpump med tryckreglering

Klovakuumpumpen Mink MV 0312 B från Busch Vakuumteknik – effektiv och tillförlitlig

R 5 0760 A PLUS den intelligenta vakuumpumpen med integrerad frekvensomvandlare

Om du är intresserad av ”super-resolution imaging”, så ska den här workshop vara bara för dig!

Om du är intresserad av ”super-resolution imaging”, så ska den här workshop...

Flexicon lanserar PF7

Sänd till en kollega

0.168