23948sdkhjf

Första läkemedlet för bara en patient

| Av Erika Lindbom Sierakowiak | Tipsa redaktionen

I en ny artikel beskrivs det förmodade första fallet av ultra-personalized medicine – ett läkemedel till en åttaårig flicka med en ovanlig genetisk sjukdom.

Personalized medicine – individanpassade behandlingar – är något som diskuteras mycket inom branschen – i krönikor, debatter och vid närapå varje mässa. Exempelvis talar man då om hur rätt behandling ska väljas för exempelvis grupper av cancerpatienter baserat på de mutationer som finns i deras cancerceller.

Nästa steg är att ta fram en behandling som är skräddarsytt för endast en individ, och nu har det första exemplet på så kallad ultra-personalized medicine publicerats. I artikeln beskrivs ett läkemedel som tagits fram för en enda person: åttaåriga Mila Makovec som bor i staden Longmont i den amerikanska delstaten Colorado.

Läkemedlet, som tilldelats namnet milasen, har utvecklats för att behandla den sällsynta, ärftliga och dödliga sjukdomen juvenil neuronal ceroidlipofuscinos (JNCL), även kallad Spielmeyer-Vogts sjukdom eller juvenil Battens sjukdom. De barn som drabbas föds friska men skador i nervsystemet leder till en gradvis degradering av deras motoriska och kognitiva förmågor. Det leder till att de så småningom förlorar synen och även neuropsykiatriska symptom är vanligt förekommande, liksom epilepsi.

JNCL är en recessivt nedärvd sjukdom, vilket innebär att man behöver två anlag av en muterad version av genen MFSD8 för att utveckla sjukdomen. Mila Makovecs fall är ett undantag, då hon bara bär på ett anlag för JNCL. Läkare vid Boston Children’s Hospital upptäckte dock att den friska upplagan av genen innehöll främmande DNA som hindrade produktionen av ett viktigt protein.

Genom att skapa en stiftelse och genom att be om donationer via Go Fund Me, lyckades Mila Makovecs mamma dra in tre miljoner dollar, motsvarande 29,5 miljoner kronor, som användes till att forska fram en skräddarsydd behandling för sin dotter. Proof of concept nåddes genom studier av behandlingen på celler från Mila själv och utvecklingen fortsatte med djurförsök. Ett år efter den första kontakten med Mila Makovec och hennes mor hade forskarna tagit fram en skräddarsydd behandling: en oligonukleotid som ändrade det pre-mRNA som tillverkades från MFSD8-genen.

Efter godkännande från den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA fick Mila Makovec sin första behandling den 31 januari 2018, genom en lumbalpunktion. Hon har nu fått flera behandlingar, vilket bland annat har lett till färre och lindrigare epileptiska anfall och att hon inte längre behöver sondmatas. Hon har dessutom lättare att hålla sig upprätt. Sjukdomen har dock orsakat svåra skador, både kognitiva och motoriska.

”Denna studie ger en möjlig mall för hur man snabbt kan utveckla skräddarsydda behandlingar för en patient”, menar forskarna i sin artikel om behandlingen, som publicerats i New England Journal of Medicine.

Det finns tusentals sällsynta sjukdomar och sådana här exempel på individanpassad medicin medför många frågeställningar. Vem ska betala? Vem ska utveckla dem och vem ska man prioritera? Vilka krav ska ställas på utvecklingen av dessa behandlingar och hur ska de hanteras rent regulatoriskt?

Exakt hur mycket pengar som gick åt för utvecklingen av Mila Makovecs behandling är inte officiellt.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Första läkemedlet för bara en patient

I en ny artikel beskrivs det förmodade första fallet av ultra-personalized medicine – ett läkemedel till en åttaårig flicka med en ovanlig genetisk sjukdom.

Tomater trolig källa till salmonella

Ett 70-tal personer har smittats av salmonella. En utredning visar att småtomater är den troliga källan till utbrottet.

Förseningar tynger Biogaia

Rosling ger namn åt nytt folkhälsocenter i USA

Galderma bygger nytt

Planerar ny tillverkningsanläggning i Uppsala och visar upp lovande resultat från studie med ready to use-lösning av botulinumtoxin.

Här tjänar man bäst

Jättarna hamnar utanför i ny lista över de biopharma-bolag som betalar bäst.

Nyhetsbrev

Myndigheten varnar: Kosmetika används fel

Arkiv

Hallå där Anders Blanck

Jobb & Karriär
Uppdaterar styrelsen

Christer Fåhraeus och Sten Hornsleth tar plats i Scandidos styrelse.

”Kemipriset till en laddningsbar värld”

Årets pris delas av tre forskare för deras arbete med att utveckla litiumjonbatterier – en av dem är den äldsta nobelpristagaren någonsin.

"Djupinlärning är inte magi"

Det är inte magi men det handlar om mer än att kunna känna igen katter på internet, säger Peter Kasson vid Uppsala universitet. Han använder deep learning i sin forskning och kan på så sätt göra betydligt kraftfullare förutsägelser men från mycket enklare indata.

Nanodoktor till Narva

Kommunikationsbyrån stärker upp inom hälsa, life science och innovation.

1

Hon banar väg för cancervacciner

Forskning som gav Nobelpris

Världens minsta maskiner, en svensk nobelpristagare och fluorescerande molekyler - det är något av vad Nobelpriset i kemi har handlat om de senaste fem åren. Vi har sammanfattat pristagarna och deras otroliga upptäckter.

1

Krönika: Den här stan är stor nog för oss båda

Kunskap om celler och syre gav Nobelpris

Nobelpristagarnas upptäckter har förklarat mekanismen bakom en livsnödvändig anpassningsförmåga i celler. Men det var först efter en felringning som Nobelförsamlingen till slut fick tag på alla tre pristagarna.

MSD-topp till Lif

1

"Sverige är ett mindre land än vi vill erkänna"

Omfattande enkät på väg till 30 000 svenskar

Nu genomförs European Health Interview Survey och 30 000 svenskar kommer att få hälsoundersökningen i brevlådan.

Hon ska leda Boehringer Ingelheim

Tio år av medicinsk triumf

LabDays: ”Det är en ganska mörk bild jag pekar ut nu”

Utmaningar inom global hälsa, analys av torkat blod, gensekvensering, manlig infertilitet och detektion av droger i saliv var några av de ämnen som avhandlades under seminariet Lab & Diagnostics of the Future.

Utökat samarbete mellan Janssen och KI

Efter amerikanska uppköpet anställs fler

I somras köptes Umeåföretaget Umandiagnostics upp av amerikanska Quanterix för 22,5 miljoner dollar. Nu anställer man fler – till kontoret i Umeå.

Studie: Ökad överlevnad vid obotlig bröstcancer

Krönika: Våga satsa på stora marknader

Alzinova byter tillverkare

Bukfetma farligare för kvinnor än män

Jobb & Karriär
Skyndar på utvecklingen av AI

1

Missnöjd med budgeten

Bästa inkubatorn finns i Umeå

Cellavision köper bolag för 268 miljoner

Ny HR-direktör till Link

Vd-byte på Siemens Healthineers

Lättare att identifiera rätt biomarkör

1

Livsviktigt fortsätta äta sin medicin

Se alla Medlemsnytt

Learn how you can benefit from ZEISS LSM 900 in less than an hour!

One-hour Seminar

Förberedd för industri 4.0: Ny lamellvakuumpump med tryckreglering

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Om du är intresserad av "Live Cell Imaging in Different Technologies", är den här workshop för dig!

R 5 0760 A PLUS den intelligenta vakuumpumpen med integrerad frekvensomvandlare

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Alitea-varumärket firar 40 år!

Förberedd för industri 4.0: Ny lamellvakuumpump med tryckreglering

Klovakuumpumpen Mink MV 0312 B från Busch Vakuumteknik – effektiv och tillförlitlig

R 5 0760 A PLUS den intelligenta vakuumpumpen med integrerad frekvensomvandlare

Om du är intresserad av ”super-resolution imaging”, så ska den här workshop vara bara för dig!

Om du är intresserad av ”super-resolution imaging”, så ska den här workshop vara bara för dig!

Flexicon lanserar PF7

Sänd till en kollega

0.12