23948sdkhjf

Första läkemedlet för bara en patient

| Av Erika Lindbom Sierakowiak | Tipsa redaktionen

I en ny artikel beskrivs det förmodade första fallet av ultra-personalized medicine – ett läkemedel till en åttaårig flicka med en ovanlig genetisk sjukdom.

Personalized medicine – individanpassade behandlingar – är något som diskuteras mycket inom branschen – i krönikor, debatter och vid närapå varje mässa. Exempelvis talar man då om hur rätt behandling ska väljas för exempelvis grupper av cancerpatienter baserat på de mutationer som finns i deras cancerceller.

Nästa steg är att ta fram en behandling som är skräddarsytt för endast en individ, och nu har det första exemplet på så kallad ultra-personalized medicine publicerats. I artikeln beskrivs ett läkemedel som tagits fram för en enda person: åttaåriga Mila Makovec som bor i staden Longmont i den amerikanska delstaten Colorado.

Läkemedlet, som tilldelats namnet milasen, har utvecklats för att behandla den sällsynta, ärftliga och dödliga sjukdomen juvenil neuronal ceroidlipofuscinos (JNCL), även kallad Spielmeyer-Vogts sjukdom eller juvenil Battens sjukdom. De barn som drabbas föds friska men skador i nervsystemet leder till en gradvis degradering av deras motoriska och kognitiva förmågor. Det leder till att de så småningom förlorar synen och även neuropsykiatriska symptom är vanligt förekommande, liksom epilepsi.

JNCL är en recessivt nedärvd sjukdom, vilket innebär att man behöver två anlag av en muterad version av genen MFSD8 för att utveckla sjukdomen. Mila Makovecs fall är ett undantag, då hon bara bär på ett anlag för JNCL. Läkare vid Boston Children’s Hospital upptäckte dock att den friska upplagan av genen innehöll främmande DNA som hindrade produktionen av ett viktigt protein.

Genom att skapa en stiftelse och genom att be om donationer via Go Fund Me, lyckades Mila Makovecs mamma dra in tre miljoner dollar, motsvarande 29,5 miljoner kronor, som användes till att forska fram en skräddarsydd behandling för hennes dotter. Proof of concept nåddes genom studier av behandlingen på celler från Mila själv och utvecklingen fortsatte med djurförsök. Ett år efter den första kontakten med Mila Makovec och hennes mor hade forskarna tagit fram en skräddarsydd behandling: en oligonukleotid som ändrade det pre-mRNA som tillverkades från MFSD8-genen.

Efter godkännande från den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA fick Mila Makovec sin första behandling den 31 januari 2018, genom en lumbalpunktion. Hon har nu fått flera behandlingar, vilket bland annat har lett till färre och lindrigare epileptiska anfall och att hon inte längre behöver sondmatas. Hon har dessutom lättare att hålla sig upprätt. Sjukdomen har dock orsakat svåra skador, både kognitiva och motoriska.

”Denna studie ger en möjlig mall för hur man snabbt kan utveckla skräddarsydda behandlingar för en patient”, menar forskarna i sin artikel om behandlingen, som publicerats i New England Journal of Medicine.

Det finns tusentals sällsynta sjukdomar och sådana här exempel på individanpassad medicin medför många frågeställningar. Vem ska betala? Vem ska utveckla dem och vem ska man prioritera? Vilka krav ska ställas på utvecklingen av dessa behandlingar och hur ska de hanteras rent regulatoriskt?

Exakt hur mycket pengar som gick åt för utvecklingen av Mila Makovecs behandling är inte officiellt.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Krönika: Drug development create new challenges for regulators

Jobb & Karriär
Scilifelab-spinoff får ny vd

Mårten Winge tar över rollen som vd på Cartana.

AI-forskning blickar framåt

Nu presenterar forskare riktlinjer för hur aktiv materia, som celler och mikroorganismer, bäst kan studeras med hjälp av maskininlärningsteknik, skriver Göteborgs universitet i ett pressmeddelande. Riktlinjerna kan förbättra forskningen inom aktiv materia.

Dags att söka specialistutbildning

Lund skapar världens största biobank för stamceller

Ett samarbete mellan Diabetescentrum och Stamcellscentrum vid Lunds universitet syftar till att skapa en biobank för stamceller.

Corona minskar varutillförseln – Munskydd slut

Nyhetsbrev

Astrazeneca säljer rättigheterna till Movantik

Arkiv

Jobb & Karriär
Hon tar plats på Pharmarelations

Digital doktor i Norrbotten

På torsdag lanserar Region Norrbotten sin vårdtjänst Digitalen, för digital direktkontakt med sjuksköterska eller läkare.

AI hittar ny antibiotika

Lundbeck bakom första intravenösa migränbehandlingen

Stort behov av effektiv Parkinsonmedicin

Allt fler får Parkinsons sjukdom och forskning pågår för fullt kring läkemedel och behandling.

Snabb teknik hjälper MS-sjuka

”Nu är vi ett fas III-bolag som är på god väg att nå marknaden”

Ascelias kontrastmedel med orphan drug-status prövas i fas III – hoppas nå marknaden år 2022.

Cantargia genomför storemission

”Nu har vi kassan. Nu är det bara att fortsätta leverera”

Oväntad slutsats: kirurgi är effektivt även vid fetma sedan unga år

Kirurgisk behandling av fetma är lika effektivt för individer som utvecklat sjukdomen tidigt, som för dem som utvecklat fetma senare i livet, visar en studie från Göteborgs universitet.

Genterapi lovande mot ALS

Japan vill testa hiv-medicin mot corona

Cancer missas i primärvården

Primärvården är eftersatt och personalen får inte rätt förutsättningar för att upptäcka cancer. Det konstaterar Cancerfonden i en ny rapport.

IVF-födda barn har förhöjd risk att dö

Barn som tillkommit via provrörsbefruktning löper något högre risk att dö under sina första veckor i livet än barn som skapats på naturlig väg. Det visar en studie vid Karolinska Institutet som publiceras i tidskriften Fertility and Sterility.

Jobb & Karriär
SDS rekryterar tung reg-expert

Förskrivning av opioider har inte ökat

Förskrivningen av opioider har inte ökat mellan 2006 och 2018, visar en rapport från Läkemedelsverket. Syftet med rapporten är att öka kunskapen om användningen av opioider och använda dem vid rätt tillfälle och på rätt sätt.

Corona-oro får svenskt bolag att lyfta

Brommabolaget får stororder från Asien på sin luftrenare. Linköpings universitetssjukhus och Karolinska institutet har bedrivit omfattade studier på bolagets teknologi som kan oskadliggöra virus redan i luften.

Ny studie kring medelhavskost och demens

Ny vd för Oasmia

Jobb & Karriär
Chef lämnar Bonesupport

Jobb & Karriär
Ny vd på Obstecare

Låg födelsevikt kan ge sämre kondition

Oklart om klimakteriet

Jobb & Karriär
Hon tar över på Bactiguard

Ny patentansökan för Arocell

Oasmia lanserar cancerläkemedel i tre länder

Jobb & Karriär
Ny chef på Nanexa

Jobb & Karriär
Hon blir nordisk-baltisk chef för Astra

Folkhälsa får eget radioprogram

Hallå där Per Ängquist…

Se alla Medlemsnytt

Milmed, en effektiv utmanare till Antihistaminer

Vakuumpumpar från Busch till kinesiska sjukhus

Live demo of ZEISS LSM 980 with Airyscan 2 in Malmö

Dr Karl Busch hederssenator vid Münchens universitet

Modern vakuumteknik för avgasning under extrudering

Busch Vacuum Solutions - World Market Leader 2020

Hög driftsäkerhet vid vakuumgenering inom plastindustrin

ZEISS Hour Seminar

Dolphin vätskeringvakuumpumpar

Workshop | Live Cell Imaging in Superresolution Mode

Cognate BioServices announces acquisition of Cobra Biologics

Effektiv vakuumförsörjning för tillverkning av husbilar

Mätteknik för vakuum i ny tappning

ZEISS Two-hour Seminar

ZEISS One-hour Seminar

Learn how you can benefit from ZEISS LSM 900 in less than an hour!

One-hour Seminar

Förberedd för industri 4.0: Ny lamellvakuumpump med tryckreglering

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Om du är intresserad av "Live Cell Imaging in Different Technologies", är d...

R 5 0760 A PLUS den intelligenta vakuumpumpen med integrerad frekvensomvand...

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vå...

Alitea-varumärket firar 40 år!

Förberedd för industri 4.0: Ny lamellvakuumpump med tryckreglering

Sänd till en kollega

0.125