”Vi har förberett oss i ett och ett halvt år”
I januari började Skåne universitetssjukhus behandla personer med blödarsjuka med genterapi. Det innebär att sjukhuset är den första sajten i Norden som har behörighet för detta.
– Vi har förberett oss i ett och ett halvt år för att kunna genomföra behandlingar med genterapier. Det finns många regler som ska uppfyllas och många säkerhetsaspekter att ta i beaktande, berättar Jan Astermark, överläkare inom hematologi och koagulation på Skånes universitetssjukhus och professor vid Lunds universitet, till Life Science Sweden.
– Inför en behandling ska virusvektorn som innehåller genen beredas och det är viktigt att detta görs på rätt sätt i ett specifikt rum med utrustning som uppfyller alla säkerhetskrav. Vi måste dessutom ha klart för oss hur avfallet ska hanteras, med mera, tillägger han.
Behandlingarna sker inom ramen för två kliniska fas III-studier, där genterapi testas som behandling mot blödarsjuka av typen hemofili B. Den ena sponsras av företaget Uniqure och den andra av Pfizer tillsammans med Sparks. I båda fall används en virusvektor av typen adenoassocierat virus för att leverera en frisk version av den gen som kodar för koagulationsfaktor 9 till kroppens leverceller. Exakt hur virusvektorn är designad skiljer sig åt mellan studierna.
Skåne universitetssjukhus är en av flera behandlingssajter i studierna, men den enda i Norden.
Jan Astermark påpekar att om allt går som det ska med behandlingarna så har de potential att på ett mycket signifikant sätt förbättra livet för patienterna.
– Vill det sig väl kommer dessa patienter, som föddes med hemofili B, att få ett helt nytt liv. De har fått ta sprutor med koagulationsfaktorer sedan barnsben – i många fall varannan dag – och nu kanske de aldrig kommer att behöva fler behandlingar.
– Vi kommer att följa dessa patienter i många år för att se vilka effekter behandlingen har.
Förhoppningen är att även kunna starta behandling av fyra patienter med hemofili A (där det är genen för koagulationsfaktor 8 som är defekt) till hösten, inom ramarna för en tredje fas III-studie.
Jan Astermark nämner att en utmaning med genterapier är att de levereras med just virusvektorer, vilket ger upphov till en immunrespons. Förhoppningen är att det ska räcka med en genterapibehandling för hela livet men i nuläget är det oklart vad som händer om patienten redan har antikroppar mot adenoassocierat virus innan första behandlingen?
– Alla studier inleds med att man screenar efter ett immunsvar och i dagsläget sållas i de flesta studier de som har antikroppar mot adenoassocierat virus bort. Det pågår forskning på hur man ska kunna komma runt detta problem så förhoppningsvis ska vi även kunna behandla dem i framtiden, säger Jan Astermark.
I dagsläget har cirka 1 000 svenskar någon form av klassisk blödarsjuka (hemofili), vilket måste behandlas med regelbundna injektioner med koagulationsfaktorer.
