23948sdkhjf

Nyupptäckt sjukdom viktigt för diabetiker

| Av Lisa von Garrelts | Tipsa redaktionen

Kunskaper om en nyupptäckt genetisk sjukdom kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Med moderna tekniker upptäcks allt fler genetiska sjukdomar som tidigare inte varit kända, vilket kan leda till ny kunskap om människans biologi och bidra till utveckling av nya läkemedel. En nyupptäckt genetisk sjukdom, som innebär att en person i sina celler inte kan producera proteinet TXNIP , thioredoxin interacting protein, kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Forskare vid Karolinska Institutet har nyligen med hjälp analys av arvsmassan utrett en familj där tre av barnen hade för höga nivåer av laktat (mjölksyra) och för låga nivåer av aminosyran metionin i blodet, vilket är en ovanlig symptombild. Obehandlat kan förhöjda laktatnivåer ge vävnadsskador, andningspåverkan och till och med ha dödlig utgång, men barnen får kontinuerlig läkemedelsbehandling och mår i övrigt bra.

– Vi upptäckte att barnens symptom berodde på en mutation i genen som kodar för proteinet TXNIP, vilken aldrig tidigare beskrivits hos människa. Baserat på resultat i djurmodeller har det här proteinet föreslagits vara ett möjligt mål för nya läkemedel mot diabetes, eftersom överuttryck av TXNIP hos möss ger diabetes medan avsaknad av TXNIP skyddar mot diabetes, säger Anna Wedell, överläkare och professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi på Karolinska Institutet samt Scilifelab.

TXNIP är verksamt i thioredoxinsystemet, som finns i alla levande celler. Systemet har stor betydelse för förmågan att göra ny arvsmassa och att skydda cellerna mot reaktiva syreradikaler. I den aktuella studien undersökte forskarna celler från barnen med mer detaljerade metoder och analyser av såväl thioredoxinsystemet som omsättning av socker. De undersökte också hur mitokondrierna, cellernas energifabriker, fungerade.

– Vi kunde konstatera att cellerna från dessa patienter helt saknade TXNIP-proteinet, säger Elias Arnér, professor vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik, Karolinska Institutet, som tillsammans med Anna Wedell och Alfredo Giménez-Cassina vid Universidad Autónoma de Madrid lett studien.

Det har tidigare inte varit känt vad som händer hos människa om TXNIP saknas. Resultaten i den nya studien ger viktiga insikter kring betydelsen av TXNIP och stärker hypotesen att TXNIP kan utgöra ett mål för läkemedelsbehandling vid diabetes, förutsatt att eventuella höga laktatnivåer som resultat av sådan behandling kan hanteras.

– Att studera patienter som helt saknar det här proteinet kan ge en föraning om vilka effekter ett läkemedel som hämmar proteinet skulle kunna få, men mer studier behövs eftersom dessa barn ju inte har diabetes, säger Elias Arnér.

Forskarna vill nu genom fortsatta studier försöka förstå varför barnen också har låga nivåer av metionin i blodet, och hur omsättningen av metionin kan kopplas till sockeromsättningen.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Milstolpe ger pengaregn över Bioarctic

“Läkemedelskandidaten har potential att bli en behandling som modifierar sjukdomsförloppet i tidig Alzheimers sjukdom.”

Ny strategi att behandla tuberkulos

200 miljoner till kvalitetsregister

Hon blir ny ordförande för Lif

”Vi måste bygga omvärldstryck”

För att få professionen, administrationen och politikerna att göra upp krävs omvärldstryck genom en samlad patientkår. Det menade Anders Lönnberg under första upplagan av mötet Fokus Patient.

Stabilt läge för smittsamma sjukdomar – men gonorré ökar

Nyhetsbrev

Samarbete för framtidens läkemedelstillverkning

Arkiv

Lämnar TLV för IVO

Sofia Wallström blir ny generaldirektör för IVO och lämnar därmed TLV.

Exporterar sin affärsutveckling till Ryssland

Svenskar skeptiska till AI i sjukvården

Svenskar anser att den ökade användningen av AI gynnar de allra flesta branscher. Post och logistik hamnar i topp. Sämre är det med sjukvården som hamnar i botten av Tietos undersökning över svenskarnas syn på AI.

Internationell forskning i Umeå mot dödliga virus

Läkemedel mot överaktiv blåsa kopplas till åderförkalkning

Stort varsel på Karolinska

För att få ekonomin i balans varslas nu 550 personer på sjukhuset. "Alla måste hjälpas åt".

Ihop ska de förbättra följsamheten hos patienten

Sandoz och Pilloxa samarbetar för att förbättra följsamheten till medicinering hos transplanterade patienter med hjälp av en smart läkemedelsdosett.

Här satsar sjukvård, akademi och industrin på precisionsmedicin

Dödsfall på byggarbetsplats vid Karolinska

Förundersökning inledd i Solna efter dödsolycka vid bygget av en y fastighet för life science.

Hon tar plats på höjdarlista

Varje år samlar den ledande vetenskapliga tidskriften Genetic Engineering News tio namn på de mest lovande ledarna inom affärsvärlden och akademin under 40 år.

De är bästa arbetsgivaren

Ny diagnosmetod ger mer individuell behandling vid SLE

Undersöker fibrers effekt mot diabetes

Örebroforskare: Akne kan signalera ökad risk för prostatacancer

Breddat skydd för håravfallskandidat

SwedenBio-rapport: Rekordår för emissioner på svenska börslistor

Den växande life science-sektorn i Sverige har under den senaste tioårsperioden utökat möjligheterna att finansiera sin verksamhet. Det visar resultatet av en enkät, som besvarats av medlemmar i branschorganisationen SwedenBio.

Från börsen till startup

EU-pengar till probiotikabolag

1

Gunther organiserar patienter

Här vill flest jobba

Värvad från restaurangbranschen

Eurocine vaccines ordförande lämnar

Lovande behandling mot fentanylmissbruk

Köper upp AI-teknik för embryon

EMA-godkänt för Wuxi STA i Shanghai

Får utökat tillstånd för stamceller

Är ny vd för APL

Han tar över på Karo

Nya data från Alligator

Se alla Medlemsnytt

Sänd till en kollega

0.143