23948sdkhjf

Nyupptäckt sjukdom viktigt för diabetiker

| Av Lisa von Garrelts | Tipsa redaktionen

Kunskaper om en nyupptäckt genetisk sjukdom kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Med moderna tekniker upptäcks allt fler genetiska sjukdomar som tidigare inte varit kända, vilket kan leda till ny kunskap om människans biologi och bidra till utveckling av nya läkemedel. En nyupptäckt genetisk sjukdom, som innebär att en person i sina celler inte kan producera proteinet TXNIP , thioredoxin interacting protein, kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Forskare vid Karolinska Institutet har nyligen med hjälp analys av arvsmassan utrett en familj där tre av barnen hade för höga nivåer av laktat (mjölksyra) och för låga nivåer av aminosyran metionin i blodet, vilket är en ovanlig symptombild. Obehandlat kan förhöjda laktatnivåer ge vävnadsskador, andningspåverkan och till och med ha dödlig utgång, men barnen får kontinuerlig läkemedelsbehandling och mår i övrigt bra.

– Vi upptäckte att barnens symptom berodde på en mutation i genen som kodar för proteinet TXNIP, vilken aldrig tidigare beskrivits hos människa. Baserat på resultat i djurmodeller har det här proteinet föreslagits vara ett möjligt mål för nya läkemedel mot diabetes, eftersom överuttryck av TXNIP hos möss ger diabetes medan avsaknad av TXNIP skyddar mot diabetes, säger Anna Wedell, överläkare och professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi på Karolinska Institutet samt Scilifelab.

TXNIP är verksamt i thioredoxinsystemet, som finns i alla levande celler. Systemet har stor betydelse för förmågan att göra ny arvsmassa och att skydda cellerna mot reaktiva syreradikaler. I den aktuella studien undersökte forskarna celler från barnen med mer detaljerade metoder och analyser av såväl thioredoxinsystemet som omsättning av socker. De undersökte också hur mitokondrierna, cellernas energifabriker, fungerade.

– Vi kunde konstatera att cellerna från dessa patienter helt saknade TXNIP-proteinet, säger Elias Arnér, professor vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik, Karolinska Institutet, som tillsammans med Anna Wedell och Alfredo Giménez-Cassina vid Universidad Autónoma de Madrid lett studien.

Det har tidigare inte varit känt vad som händer hos människa om TXNIP saknas. Resultaten i den nya studien ger viktiga insikter kring betydelsen av TXNIP och stärker hypotesen att TXNIP kan utgöra ett mål för läkemedelsbehandling vid diabetes, förutsatt att eventuella höga laktatnivåer som resultat av sådan behandling kan hanteras.

– Att studera patienter som helt saknar det här proteinet kan ge en föraning om vilka effekter ett läkemedel som hämmar proteinet skulle kunna få, men mer studier behövs eftersom dessa barn ju inte har diabetes, säger Elias Arnér.

Forskarna vill nu genom fortsatta studier försöka förstå varför barnen också har låga nivåer av metionin i blodet, och hur omsättningen av metionin kan kopplas till sockeromsättningen.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Blodigt samarbete - för tronen och fler blodgivare

Ett oväntat samarbete för att få fler att ge blod.

Han blir vd för Stockholm Business Region

Staffan Ingvarsson, tidigare vd på Stokab, tillträder den 1 april som vd för Stockholm Business Region.

Cantargias vd: "Ett styrkebesked"

Kostsam motgång för Bioarctic

Missen i Mölndal

Tio minuters trädgårdsarbete räcker

Nyhetsbrev

Oasmias nya styrelse inleder omfattande granskning

Efter en rekordlång extrastämma och infekterad ägarstrid byttes hela styrelsen i Oasmia ut. Nu ska bolaget genomlysas och granskas.

Arkiv

Får nyckelposition i SKL

Ny vd för Apoteksgruppen

Affibody i jätteaffär med globalt bolag

Tillsammans ska de utveckla Affibodys läkemedelskandidat mot autoimmuna sjukdomar.

Styrelsen petas – storägaren vann striden

Efter en rekordlång extrastämma stod det sent på tisdagskvällen klart att styrelsen i Oasmia petas.

KI-studie rekryterar deltagare på Darknet

Neurovives studie har börjat

Små containrar levererar vaccin

Ny kunskap om nyfödda. ”Det var helt oväntat”.

Även mycket för tidigt födda barn bär på skydd mot virus i form av antikroppar överförda från mamman visar nya analyser. Resultaten var oväntade och bör förändra vårt sätt att se på infektionskänslighet hos nyfödda, enligt forskarna.

Alligators kandidat visar kraftfull effekt

Testar nytt läkemedel inför transplantation

Akademiska sjukhuset är först i landet med att utvärdera det nya läkemedlet som ska förhindra skador på njurar inför transplantation. Från och med februari i år erbjuds patienter behandlingen inom ramen för en klinisk studie.

Eurocine lägger inte ner

Cancerrisk kan spåras i blodet i förväg

Byggplanen i Helsingborg havererar

Nätrapportering av biverkningar igång

ISR startar produktion av cancerkandidat

Här är juryn för Stockholms innovationsstipendium 2019

Motivationsbrist behandlas i klinisk studie

Ny vd till Pharm assist

Framgångsrikt med renoverade lungor

Blir ledamot av kunglig akademi

Bantningspillret kan vara livsfarligt

Alligator är i gång

Neurovive tar in 28 miljoner

Alzheimerbolag till Nasdaq

Oasmia rekryterar vice vd

Prisas för avlyssning

Spago föreslår ny ordförande

Biovica flyttar upp

Hon ska styra Atos

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.126