23948sdkhjf

Nyupptäckt sjukdom viktigt för diabetiker

| Av Lisa von Garrelts | Tipsa redaktionen

Kunskaper om en nyupptäckt genetisk sjukdom kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Med moderna tekniker upptäcks allt fler genetiska sjukdomar som tidigare inte varit kända, vilket kan leda till ny kunskap om människans biologi och bidra till utveckling av nya läkemedel. En nyupptäckt genetisk sjukdom, som innebär att en person i sina celler inte kan producera proteinet TXNIP , thioredoxin interacting protein, kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Forskare vid Karolinska Institutet har nyligen med hjälp analys av arvsmassan utrett en familj där tre av barnen hade för höga nivåer av laktat (mjölksyra) och för låga nivåer av aminosyran metionin i blodet, vilket är en ovanlig symptombild. Obehandlat kan förhöjda laktatnivåer ge vävnadsskador, andningspåverkan och till och med ha dödlig utgång, men barnen får kontinuerlig läkemedelsbehandling och mår i övrigt bra.

– Vi upptäckte att barnens symptom berodde på en mutation i genen som kodar för proteinet TXNIP, vilken aldrig tidigare beskrivits hos människa. Baserat på resultat i djurmodeller har det här proteinet föreslagits vara ett möjligt mål för nya läkemedel mot diabetes, eftersom överuttryck av TXNIP hos möss ger diabetes medan avsaknad av TXNIP skyddar mot diabetes, säger Anna Wedell, överläkare och professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi på Karolinska Institutet samt Scilifelab.

TXNIP är verksamt i thioredoxinsystemet, som finns i alla levande celler. Systemet har stor betydelse för förmågan att göra ny arvsmassa och att skydda cellerna mot reaktiva syreradikaler. I den aktuella studien undersökte forskarna celler från barnen med mer detaljerade metoder och analyser av såväl thioredoxinsystemet som omsättning av socker. De undersökte också hur mitokondrierna, cellernas energifabriker, fungerade.

– Vi kunde konstatera att cellerna från dessa patienter helt saknade TXNIP-proteinet, säger Elias Arnér, professor vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik, Karolinska Institutet, som tillsammans med Anna Wedell och Alfredo Giménez-Cassina vid Universidad Autónoma de Madrid lett studien.

Det har tidigare inte varit känt vad som händer hos människa om TXNIP saknas. Resultaten i den nya studien ger viktiga insikter kring betydelsen av TXNIP och stärker hypotesen att TXNIP kan utgöra ett mål för läkemedelsbehandling vid diabetes, förutsatt att eventuella höga laktatnivåer som resultat av sådan behandling kan hanteras.

– Att studera patienter som helt saknar det här proteinet kan ge en föraning om vilka effekter ett läkemedel som hämmar proteinet skulle kunna få, men mer studier behövs eftersom dessa barn ju inte har diabetes, säger Elias Arnér.

Forskarna vill nu genom fortsatta studier försöka förstå varför barnen också har låga nivåer av metionin i blodet, och hur omsättningen av metionin kan kopplas till sockeromsättningen.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Tecknar formuleringsavtal

”Det är den kombinerade tidsplanen som är attraktiv”

Hallå där Thomas Olin, vd för Kancera som har beslutat att utföra sista delen av sin fas Ib-studie i Finland. Hur kommer det sig att ni väljer att fortsätta just där?

Dåliga matvanor kostar miljardbelopp

Flyttar studie till Finland

Kancera flyttar fas Ib-studie från Sverige för att hålla tidsplanen – Tankar kassan genom emission.

Läkemedelsbolaget skänker ebolavaccin till WHO

Mindre antibiotika till människans bästa vän

Hundar får mindre antibiotika i Europa visar ny studie.

Nyhetsbrev

Nanexa får utökat USA-patent

Arkiv

Bioarctic avbryter studie – effekt uteblev

Reagerade på negativ interaktion – får pris

Krönika: Är det hundens eller drakens år i innovationssystemet i år?

Det finns en myriad av utlysningar och program i det svenska innovationssystemet. Att som innovatör och entreprenör hitta rätt väg är ingen enkel match skriver SwedenBios vd Helena Strigård i sin krönika.

Recipharm lägger miljardbud på brittiskt bolag

Tekniska framsteg i fokus

Hittar nya måltavlor för malaria

Ett internationellt forskarkonsortium där Umeå universitet är med har hittat hundratals nya måltavlor för framtidens läkemedel – ”Ett genombrott i malariaforskningen”

För få kollar sitt blodtryck

Jobb & Karriär
Hon tar plats på Biovica

Jobb & Karriär
Han lämnar Cyxone

Umeåbolag tecknar mångmiljonavtal

Ny kunskap om läkemedlet Litium

Mer avgaser vid bostaden ökar risken för stroke

Höga halter av trafikavgaser vid bostaden ökar risken för stroke. Nu har forskare vid bland annat Karolinska Institutet visat att det tidigare kända sambandet gäller även i miljöer där luftföroreningarna anses vara låga generellt.

Jobb & Karriär
Han leder Isofol

Jobb & Karriär
Norrländska cancerbolaget får ny vd

Jobb & Karriär
Blir vd för Boule diagnostics

”Sverige klarar tillverkningen”

I Matfors bygger Cobra Biologics två unika tillverkningssviter för storskalig GMP-tillverkning av ATMP-produkter. Kontraktstillverkaren rustar för att möta den ökade efterfrågan och för att behålla tillverkningen i Sverige.

Oasmias villkor klara

Mässling mycket farligare än man trott

Klaria säkrar patent genom bolagsförvärv

Nytt sätt att angripa virus får miljoner

Analytisk kemi nytt ben för Recipharm

Fyra dagar kvar till Bioscience

Forskningsproppen: Sjätte förslaget

Jobb & Karriär
Ny vd på Alteco

Jobb & Karriär
Rhovac får ny ordförande

Medtechbolag till biohubben

"Det ligger i allas intresse att samarbeta"

Jobb & Karriär
Blir kommunikationschef på Sahlgrenska Science Park

"Det behövs en tydlig prislista"

Se alla Medlemsnytt

Dolphin vätskeringvakuumpumpar

Workshop | Live Cell Imaging in Superresolution Mode

Cognate BioServices announces acquisition of Cobra Biologics

Effektiv vakuumförsörjning för tillverkning av husbilar

Mätteknik för vakuum i ny tappning

ZEISS Two-hour Seminar

ZEISS One-hour Seminar

Learn how you can benefit from ZEISS LSM 900 in less than an hour!

One-hour Seminar

Förberedd för industri 4.0: Ny lamellvakuumpump med tryckreglering

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Om du är intresserad av "Live Cell Imaging in Different Technologies", är den här workshop för dig!

R 5 0760 A PLUS den intelligenta vakuumpumpen med integrerad frekvensomvandlare

Med månadens ZEISS Quiz kan du testa dina kunskaper i mätteknik och fira vårt 100-årsjubileum

Alitea-varumärket firar 40 år!

Förberedd för industri 4.0: Ny lamellvakuumpump med tryckreglering

Klovakuumpumpen Mink MV 0312 B från Busch Vakuumteknik – effektiv och tillförlitlig

R 5 0760 A PLUS den intelligenta vakuumpumpen med integrerad frekvensomvandlare

Om du är intresserad av ”super-resolution imaging”, så ska den här workshop vara bara för dig!

Om du är intresserad av ”super-resolution imaging”, så ska den här workshop...

Flexicon lanserar PF7

Sänd till en kollega

0.162