23948sdkhjf

Ny skelettsjukdom hittad av KI-forskare

| Av Lisa von Garrelts | Tipsa redaktionen

Forskare vid Karolinska Institutet har hittat en ny, sällsynt skelettsjukdom.

Forskare vid Karolinska Institutet har hittat en ny, sällsynt skelettsjukdom. I en studie i tidskriften Nature Medicine beskriver de sjukdomens molekylära mekanism, där små RNA-molekyler spelar en roll som aldrig tidigare har observerats i en ärftlig sjukdom hos människor. Resultaten har betydelse för drabbade patienter men kan också bidra till förklaring av andra sällsynta diagnoser.

Den nu identifierade skelettsjukdomen observerades först hos en förälder och ett barn i en svensk familj.

– De kom till min mottagning. De hade fått en annan diagnos, men den stämde inte med vad vi såg på skelettröntgen. Jag blev övertygat om att det här var en ny diagnos som inte hade beskrivits tidigare, säger Giedre Grigelioniene i ett pressmeddelanden. Hon är biträdande överläkare och docent vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi vid Karolinska Institutet, och studiens försteförfattare.

Därifrån började ett långt och mödosamt arbete för att undersöka fyndet vidare. Resultatet publiceras nu i en studie i Nature Medicine, där Giedre Grigelioniene och hennes kollegor beskriver den nya skelettsjukdomen – en typ av skelettdysplasi – och mekanismen bakom den.

Tillsammans med Fulya Taylan, forskarassistent vid samma institution på KI, upptäckte Giedre Grigelioniene att sjukdomen orsakas av en mutation i en gen som kallas MIR140. Genen ger inte upphov till ett protein, utan till ett så kallat mikro-RNA (miR-140), vilket är en liten RNA-molekyl som reglerar andra gener.

I samarbete med Tatsuya Kobayashi vid Massachusetts General Hospital och Harvard universitet i Boston, USA, tog forskarna fram en musmodell av sjukdomen. De använde den så kallade gensaxen, tekniken CRISPR-Cas9, för att skapa möss som bär på den identifierade mutationen. Forskarna kunde då se att mössens skelett hade samma avvikelser som de tre patienter som studien omfattar.

– Hos patienterna leder det till en förändrad tillväxt av skelettet, deformerade leder och försenad mognad av broskceller. De är korta, har små händer och fötter och ledvärk, säger Giedre Grigelioniene.

Resultaten som nu publiceras är viktiga både för patienter som har sjukdomen och för att öka kunskapen om hur små regulatoriska RNA-molekyler är involverade i utvecklingen av medfödda sjukdomar, konstaterar Giedre Grigelioniene.

Håll dig uppdaterad med Life Science Sweden
Är du prenumerant? Bli prenumerant

Med en prenumeration får du obegränsad tillgång till webbtidningen. Läs webbtidningen online.

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Biomarkörer, salivprov och patientnära tester

Halverad dödlighet bland infarktpatienter i hjärtskola

Vd-byte på Siemens Healthineers

De ska korta vägen till marknaden

Swelife, Medtech4Health och EIT Health Scandinavia samarbetar för att stärka svensk life science och medicinteknik. Målet är att förkorta tiden till marknadsintroduktion för svenska innovationer.

De får årliga reumatologipriset

Ljusare tider för Oasmia

Nyhetsbrev

Cannabisliknande ämnen i kroppen hjälp vid PTSD-behandling

Arkiv

Testar kemikalier utan djur

Rise har validerat en ny, djurfri metod för att identifiera hormonstörande ämnen – med lovande resultat.

De prisas för nyttiggörande

Pappersbatterier, biobetong och högeffektslasrar är resultaten av pristagarnas forskning. Tre framstående forskare som samtliga har verkat för att få ut sin forskning till praktisk nytta i samhället tilldelas SSF:s nyttiggörandepris.

Smartfish avtalar med medicinteknikjätte

Därför går vi upp i vikt när vi blir äldre

Dödsfall minskade i Astrastudie

Nu blir svenska sensationsmaterialet smink

När materialet upptäcktes var intresset stort långt utanför Sverige gränser. Materialet var omöjligt hade det sagts. Nu blir supermaterialet smink.

Empros testar sitt viktminskningspreparat

KI:s prorektor anses skyldig till forskningsfusk

Med en hållbar syn på arbetslivet

Vid kompetensbrist är en av lösningarna att få talanger att stanna kvar och utvecklas. För att lyckas behövs ett helhetsgrepp kring arbete, familj och fritid menar nystartade konsult- och rekryteringsbolaget Mpya Sci & Tech.

Breddar sin medtechkompetens

Lag om läkemedel för djur ses över

Nuvarande lagstiftning om läkemedel för djur ska ses över och antibiotika är i fokus.

Nya delar i mänsklig atlas

Nu lanseras tre nya delar i jätteprojektet att kartlägga människans proteiner. Alla proteiner i människans blodceller, hjärnan och kroppens ämnesomsättning har nu sammanställts i den mänskliga atlasen.

Polarcool får ny vd

Nya fynd om hur ledinflammation utvecklas

1

Förkylningsspray inte bättre än placebo

Det primära målet, förbättrad livskvalitet vid förkylning, nåddes inte när Enzymaticas förkylningsspray Coldzyme ställdes mot placebo i en stort studie.

Lättare att identifiera rätt biomarkör

Blir kommunikationschef på Lif

1

Livsviktigt fortsätta äta sin medicin

Ny vd till Rhovac

Studie: Bakterier använder blekmedel

3

Finns ingen specifik gay-gen

Fullständig tumörrespons men svårtolkat om överlevnad

Orexos vd om J&J-domen: "Det finns andra bolag som är mer ökända"

Emission för Redwood

Positiva data för Cantargia

Astra köper förtur av Sobi

Ny chef för Uppsala Bio

2

Nytt avtal för Alligator

Ny topp till Apotekarsocieteten

Se alla Medlemsnytt

Sänd till en kollega

0.143