23948sdkhjf

Ny skelettsjukdom hittad av KI-forskare

Forskare vid Karolinska Institutet har hittat en ny, sällsynt skelettsjukdom.

Forskare vid Karolinska Institutet har hittat en ny, sällsynt skelettsjukdom. I en studie i tidskriften Nature Medicine beskriver de sjukdomens molekylära mekanism, där små RNA-molekyler spelar en roll som aldrig tidigare har observerats i en ärftlig sjukdom hos människor. Resultaten har betydelse för drabbade patienter men kan också bidra till förklaring av andra sällsynta diagnoser.

Den nu identifierade skelettsjukdomen observerades först hos en förälder och ett barn i en svensk familj.

– De kom till min mottagning. De hade fått en annan diagnos, men den stämde inte med vad vi såg på skelettröntgen. Jag blev övertygat om att det här var en ny diagnos som inte hade beskrivits tidigare, säger Giedre Grigelioniene i ett pressmeddelanden. Hon är biträdande överläkare och docent vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi vid Karolinska Institutet, och studiens försteförfattare.

Därifrån började ett långt och mödosamt arbete för att undersöka fyndet vidare. Resultatet publiceras nu i en studie i Nature Medicine, där Giedre Grigelioniene och hennes kollegor beskriver den nya skelettsjukdomen – en typ av skelettdysplasi – och mekanismen bakom den.

Tillsammans med Fulya Taylan, forskarassistent vid samma institution på KI, upptäckte Giedre Grigelioniene att sjukdomen orsakas av en mutation i en gen som kallas MIR140. Genen ger inte upphov till ett protein, utan till ett så kallat mikro-RNA (miR-140), vilket är en liten RNA-molekyl som reglerar andra gener.

I samarbete med Tatsuya Kobayashi vid Massachusetts General Hospital och Harvard universitet i Boston, USA, tog forskarna fram en musmodell av sjukdomen. De använde den så kallade gensaxen, tekniken CRISPR-Cas9, för att skapa möss som bär på den identifierade mutationen. Forskarna kunde då se att mössens skelett hade samma avvikelser som de tre patienter som studien omfattar.

– Hos patienterna leder det till en förändrad tillväxt av skelettet, deformerade leder och försenad mognad av broskceller. De är korta, har små händer och fötter och ledvärk, säger Giedre Grigelioniene.

Resultaten som nu publiceras är viktiga både för patienter som har sjukdomen och för att öka kunskapen om hur små regulatoriska RNA-molekyler är involverade i utvecklingen av medfödda sjukdomar, konstaterar Giedre Grigelioniene.

Kommentera en artikel
Meddela redaktionen
Utvalda artiklar

Sänd till en kollega

0.11